Doença cardíaca congénita causada por mutações não hereditárias

Estudo publicado na revista “Nature”

15 maio 2013
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As mutações que estão ausentes nos pais, mas que aparecem nos seus filhos são responsáveis por, pelo menos, 10% das cardiopatias congénitas graves, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.
 

No estudo, os investigadores do Howard Hughes Medical Institute, nos EUA, analisaram os genes de mais de 1800 indivíduos tendo identificado centenas de mutações que podem estar na origem da doença cardíaca congénita, o defeito congénito mais comum que afeta perto de 1% dos recém-nascidos.
 

O estudo, que fez parte do Pediatric Cardiac Genomics Consortium e financiados pelo NIH's National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), descobriu mutações frequentes nos genes que modificam as histonas, ou seja, proteínas envolvidas na estrutura do ADN e que sincronizam a ativação de genes que são cruciais no desenvolvimento do feto.
 

“Estes resultados fornecem novas informações sobre as causas desta doença congénita comum. O mais interessante é que o conjunto de genes mutados na doença cardíaca congénita se sobrepõe aos genes e vias mutados no autismo. Estes resultados sugerem assim que poderá haver vias comuns responsáveis por uma vasta gama de doenças congénitas”, revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Richard Lifton.
 

De acordo com o diretor do NHLBI, Gary H. Gibbons, “esta é uma peça importante do puzzle que nos fornece uma visão clara das causas da doença cardíaca congénita. Na opinião do investigador, o que esta equipa internacional de investigadores conseguiu apurar, num tão curto espaço de tempo, é notável.
 

Os investigadores referem que as mutações podem ocorrer no mesmo local e tanto aumentar como diminuir as modificações nas histonas. Os resultados sugerem um sistema de desenvolvimento muito sensível que poderá ser influenciado por fatores ambientais e apontam para mecanismos fundamentais que desempenham um papel importante numa vasta gama de doenças congénitas

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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