Doença bipolar: duas novas regiões genéticas identificadas

Estudo publicado na revista “Nature Communications”

14 março 2014
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Uma equipa internacional de investigadores descobriu duas novas regiões do genoma associadas com a doença bipolar, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Communications”.
 

A doença bipolar é caracterizada por grandes alterações de humor, energia e níveis de atividade, os quais têm impacto na capacidade dos pacientes levarem a cabo as suas tarefas diárias. Apesar das causas da doença ainda não estarem completamente esclarecidas, é sabido que os fatores genéticos desempenham um papel importante.  
 

“O desenvolvimento da doença não está centrado num único gene. São vários os genes que estão envolvidos na doença e que interagem com os fatores ambientais de uma forma complexa”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Sven Cichon.
 

No total, a equipa liderada por investigadores alemães e suíços comparou o material genético de 9.747 indivíduos com doença bipolar com 14.728 indivíduos saudáveis. De acordo com os investigadores, a identificação de genes envolvidos nesta doença é muito difícil e comparável à “procura de uma agulha no palheiro”. Contudo, a utilização desta grande amostragem facilitou o processo, uma vez que as diferenças entre os dois grupos de indivíduos puderam ser confirmadas estatisticamente.
 

Através da utilização de métodos analíticos automáticos, os investigadores analisaram cerca de 2,3 milhões de regiões genéticas distintas, primeiro nos pacientes com doença bipolar e posteriormente nos indivíduos incluídos no grupo de controlo.
 

O estudo apurou que existem cinco regiões no ADN que estão associadas a um maior risco de doença. Apesar de três destas regiões, ANK3, ODZ4 e TRANK1, já terem sido identificadas em estudos anteriores, agora foram estatisticamente confirmadas. Contudo, foram descobertas duas novas regiões, a ADCY2 no cromossoma cinco e a MIR2113-POU3F2 no cromossoma seis.
 

De acordo com os investigadores, a ADCY2 é particularmente interessante, uma vez que codifica uma enzima que desempenha um papel importante na transmissão de sinais às células nervosas. Estes resultados vão de encontro ao facto de, nos pacientes com doença bipolar, já se ter observado que a transferência de sinais em determinadas regiões do cérebro está afetada.
 

Os autores do estudo concluem que estes resultados fornecem assim novas informações acerca dos mecanismo biológicos envolvidos no desenvolvimento da doença bipolar.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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