Distúrbio de crescimento associado a mutações no gene da leucemia

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

12 março 2014
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Investigadores do Reino Unido constataram que as mutações num gene associado à leucemia causam uma condição, recentemente descrita, que afeta o crescimento e desenvolvimento intelectual das crianças, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

Neste estudo, os investigadores do Instituto de Investigação do Cancro, no Reino Unido, identificaram mutações no ADN do gene metiltransferase, DNMT3A, em 13 crianças. Estas crianças eram mais altas do que o normal para a sua idade, compartilhavam características faciais similares e também problemas intelectuais. As mutações não estavam presentes nos pais das crianças, nem nos 1.000 indivíduos incluídos no grupo de controlo.
 

O estudo refere que curiosamente as mutações no gene DNMT3A já tinham sido previamente associadas a determinados tipos de leucemia. Contudo, os investigadores referem que as mutações que ocorrem na leucemia são diferentes daquelas presentes no chamado síndrome de sobrecrescimento DNMT3A (do inglês, DNMT3A overgrowth syndrome). Adicionalmente, ainda não há dados que comprovem que as crianças com mutações no DNMT3A apresentem um maior risco de desenvolver cancro.
 

Os investigadores do Instituto de Investigação do Cancro, em colaboração com os investigadores da Universidade de Londres identificaram estas mutações após terem analisado os genomas de 152 crianças que tinham problemas de excesso de crescimento, bem como os genomas dos pais.
 

“Os nossos resultados dão conta que as mutações no gene DNMT3A são a causa de uma nova doença do desenvolvimento humano“, revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Nazneen Rahman.  
 

De acordo com os investigadores, estes achados são importantes para as famílias uma vez que agora sabem a razão pela qual as crianças têm estes problemas. Uma vez que as mutações aparecem nas crianças e não são herdadas, o risco de outras crianças na família serem afetadas é muito baixo.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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