Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: causa identificada

Estudo publicado na revista “PLOS Genetics”

16 setembro 2014
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A causa da distrofia muscular de Emery-Dreifuss foi identificada pela primeira vez, aponta uma equipa de cientistas.
 
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença incurável que provoca atrofia muscular e contraturas nas articulações. Os sintomas da doença começam na infância e vão-se agravando ao ponto de os pacientes terem uma mobilidade significativamente reduzida numa altura posterior da vida. A doença provoca igualmente problemas cardiovasculares quando os pacientes atingem a idade adulta.
 
Segundo o estudo conduzido por uma equipa da Universidade de Leicester, Reino Unido, a doença é causada, em alguns casos, por mutações em genes responsáveis pela produção da estrutura de suporte para o núcleo de cada célula. No entanto, em metade dos pacientes com distrofia muscular de Emery-Dreifuss não foi identificada qualquer mutação nos genes identificados.
 
Neste estudo, os cientistas identificaram dois novos genes: SUN1 e SUN2, os quais serão responsáveis por causar distrofia muscular de Emery-Dreifuss em alguns pacientes. Estes genes produzem também proteínas que formam parte da estrutura de suporte celular.
 
As versões mutadas do SUN1 e SUN2 interferem com as ligações entre o núcleo e o resto da célula, resultando no posicionamento anormal do núcleo nas células musculares. Este posicionamento incorreto pode também prejudicar a contração muscular, conduzindo à atrofia e fraqueza musculares.
 
Face a esta descoberta, Sue Shackleton, autora principal do estudo, considera que “sendo assim acreditamos que o posicionamento incorreto do núcleo das células musculares poderá contribuir para causar os sintomas da distrofia muscular de Emery-Dreifuss. São precisos mais estudos para investigar o potencial deste novo mecanismo da doença e para aumentar o nosso conhecimento sobre a forma como os núcleos estão posicionados nas células normais, mas o que descobrimos oferece a possibilidade de um novo alvo terapêutico para o tratamento desta doença no futuro”. 
 
Segundo Marita Pohlschmidt, diretora de pesquisa na Campanha de Distrofia Muscular, a descoberta destes dois genes poderá, no futuro, oferecer às pessoas diagnósticos genéticos mais precisos, dando-lhes a possibilidade de saber quais os riscos sobre a transmissão da doença aos filhos. A especialista adianta ainda que o facto de se possuir um melhor conhecimento sobre esta doença complexa torna-se crucial para o desenvolvimento de tratamentos.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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