Distrofia muscular de Duchenne: mais um passo em direção ao tratamento

Estudo publicado nos “Proceedings of the National Academies of Science”

14 dezembro 2012
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Há três anos atrás uma equipa de investigadores americanos descobriu um composto molecular vital para a cura da Distrofia muscular de Duchenne, contudo não sabiam como associar este composto às células musculares. Este estudo publicado nos “Proceedings of the National Academies of Science”, dão conta da peça do puzzle que faltava, a qual pode talvez conduzir ao desenvolvimento de um tratamento e potencialmente prolongar a vida dos pacientes que sofrem desta doença.
 

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária, progressiva, que afeta o tecido muscular, provocando a sua fraqueza. Esta doença, que atinge predominantemente os homens, envolve uma mutação num gene que altera a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência das células musculares e suas funções, a distrofina. Na ausência desta proteína ocorre uma cadeia de reações que conduz eventualmente à degeneração das células musculares e morte. Apesar de a distrofina ser essencial para o desenvolvimento muscular, esta proteína necessita de outros compostos para manter o tecido muscular. Os investigadores explicam que um destes compostos é o nNos, que produz óxido nítrico que mantem as células musculares saudáveis após o exercício físico.
 

“A distrofina não ajuda apenas no desenvolvimento das células musculares, mas também atrai o nNos para as células musculares ajudando-o a se associar às células”, explicou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Yi Lai. O investigador acrescentou ainda que até à data não se sabia como a distrofia ajudava o nNos a se associar às células.
 

Neste estudo os investigadores da University of Missouri, nos EUA, descobriram que existem duas regiões específicas no gene da distrofina que necessitam de estar presentes para que o nNos se ligue às células musculares. Foi verificado que na ausência destas regiões o nNos não se consegue associar às células e consequentemente não é capaz de reparar os danos, conduzindo ao aparecimento de novos problemas associados à distrofia muscular.
 

Por outro lado, na ausência da distrofina o nNOs também não consegue levar a cabo as suas funções. Os investigadores revelaram ainda que existe uma proteína idêntica à distrofina, a urofina, mas que não tem as regiões que determinam o sucesso da ligação entre o nNos e as células musculares. Contudo, neste estudo os investigadores foram capazes de alterar geneticamente a urofina o que permiriu ao nNOs se associar também a esta proteína e reparar os danos ocorridos nas células celulares.
 

Os investigadores concluem que apesar destes estudos terem sido realizados em ratinhos, caso estes resultados sejam reproduzidos em animais de maior porte, poderão conduzir ao desenvolvimento de um tratamento para esta doença devastadora.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A. 

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