Displasias Esqueléticas associadas às mutações do Gene FGFR3

Estudo do Hospital Universitário de Santa Maria

13 maio 2008
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As conclusões do “Estudo na População Portuguesa das Displasias Esqueléticas associadas às mutações do Gene FGFR3”, realizado nos últimos três anos no Hospital Universitário de Santa Maria, em Lisboa, vão ser hoje apresentadas no auditório da Fundação Luso-Americana (FLAD).
 

 

O estudo teve a coordenação da professora Heloísa G. Santos, do Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Santa Maria, e contou com o apoio financeiro da FLAD.
 

 

De acordo com o comunicado enviado à imprensa, o estudo foi realizado junto de 125 pacientes, tendo “permitido um melhor conhecimento das características clínicas e moleculares destas patologias em Portugal, ao serem identificadas raras e novas mutações e analisados os fenótipos dos doentes estudados”.
 

 

O gene FGFR3 tem múltiplas e importantes funções, incluindo um papel determinante na biologia e patologia do desenvolvimento e crescimento ósseo. É responsável por doenças genéticas relacionadas com baixa estatura, nomeadamente a Acondroplasia (a mais frequente das Displasias Ósseas), a Hipocondroplasia e a forma mais frequente de craniosinostose familiar isolada (Síndrome de Muenke). É, ainda, relevante o seu papel no desencadear de vários tumores, incluindo os ósseos.
 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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