Diagnóstico precoce de Síndrome de Dravet é "uma questão de vida”

Alerta da Associação Síndrome de Dravet - Portugal

23 junho 2016
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A Associação Síndrome de Dravet – Portugal (ASDP) alerta para a necessidade de diagnosticar precocemente esta doença rara, visto que a prescrição de terapêuticas contraindicadas pode ser fatal.
 
Este alerta surge no Dia Internacional do Síndrome de Dravet, uma doença rara, de origem genética, que se manifesta como uma epilepsia grave, progressiva e incapacitante.
 
Para alertar para esta doença, que se estima afetar 500 pessoas em Portugal, das quais mais de 80% não estará identificada, a associação lança a partir de hoje uma campanha informativa e de sensibilização junto dos meios clínicos e hospitalares, adianta a ASDP em comunicado ao qual a agência Lusa teve acesso.
 
“O Síndrome de Dravet não pode ser confundido com outras formas de epilepsia. É urgente diagnosticar e identificar corretamente as pessoas com Síndrome de Dravet (…) é uma questão de vida”, afirma a presidente da associação Patrícia Fonseca.
 
Até chegar ao diagnóstico correto, os doentes e as suas famílias “enfrentam um difícil percurso”.
 
“Para estes doentes obter o diagnóstico correto é fundamental, uma vez que a confusão com outras patologias ou com outro tipo de epilepsias pode levar à prescrição de medicamentos contraindicados” que podem ser fatais para estes doentes, defende a associação.
 
Em Portugal, adianta, o processo que decorre desde a suspeita clínica até à realização do teste genético é moroso. No entanto, a partir de agora, será possível realizar o teste genético de forma mais célere com o apoio da associação recém-criada.
 
“Estamos conscientes de que há muito a fazer para melhorar a qualidade de vida dos pacientes (…) e das suas famílias. Acreditamos que é também cientificamente possível desenvolver um fármaco que permita atenuar de forma expressiva os sintomas da doença e encontrar uma solução definitiva na raiz do problema da síndrome”, diz Patrícia Fonseca em declarações reproduzidas pela Lusa.
 
Esta doença, também conhecida como epilepsia mioclónica grave da infância, manifesta-se no primeiro ano de vida e é frequentemente confundida com convulsões febris, refere a associação, adiantando que 15% das crianças com esta síndrome morre antes de atingir a adolescência.
 
Cada criança pode registar até 500 ataques por dia, com duração variável (de um minuto até várias horas, ou até entrar em coma) e com maior incidência no período noturno, sendo que estes doentes precisam de ser acompanhados 24 horas por dia.
 
Além de provocar um “importante atraso no desenvolvimento psicomotor”, esta doença manifesta-se “através de crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos disponíveis até ao momento”, salienta a associação.
 
O Síndrome de Dravet tem sido associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral.
 
A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1.200 mutações diferentes em pessoas com esta condição.
 
Estima-se que esta doença tenha uma prevalência de 1/22.000 nascimentos, com maior incidência no sexo masculino.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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