Diabetes tipo 1 pode ser causada por uma única mutação

Estudo publicado na revista ”Cell Press”

08 março 2013
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Uma única mutação genética no gene “da longevidade” SIRT1 pode causar diabetes tipo 1. O estudo publicado na revista ”Cell Press” refere que esta descoberta poderá ajudar no desenvolvimento de tratamentos para a diabetes tipo 1, bem como para outras doenças autoimunes.
 

A diabetes tipo 1 é uma doença crónica potencialmente fatal, tipicamente diagnosticada nos jovens, na qual as células beta do pâncreas não produzem insulina suficiente, o que leva à presença de elevados níveis de glucose no sangue.
 

Estudos anteriores já tinham demonstrado que o gene SIRT1, envolvido na promoção da longevidade e proteção contra doenças associadas à idade, regulava a secreção de insulina e desenvolvimento de doenças autoimunes. Desta forma, a ativação deste gene poderia oferecer proteção contra a diabetes tipo 1. No entanto, o papel do SIRT1 nas doenças autoimunes humanas ainda não era conhecido.
 

Neste estudo, os investigadores da University Hospital Basel, na Suíça, analisaram uma família com uma mutação no gene SIRT1, cujos cinco membros desenvolveram uma doença autoimune e quatro deles diabetes tipo 1. Através da utilização de uma combinação de técnicas de sequenciação de genes, os autores do estudo identificaram uma mutação que causava a substituição de um único aminoácido na proteína SIRT1.
 

Os investigadores, liderados por Marc Donath, verificaram que a inativação do gene SIRT1 em ratinhos conduzia à destruição das células produtoras de insulina e consequentemente aumentava os níveis de glucose no sangue.
 

“A identificação do gene responsável pelo desenvolvimento da diabetes tipo 1 poderá ajudar no conhecimento de mecanismos responsáveis pela doença e poderá abrir novas opções de tratamento”, revelou, em comunicado de imprensa, Marc Donath.
 

Os investigadores referem que estão atualmente a desenvolver um modelo animal para a diabetes tipo 1 humana e a explorar a possibilidade de conduzir um ensaio clínico com ativadores da SIRT1.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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