Dia Mundial da Doença de Pompe

Fraqueza muscular pode ser sinal da doença

15 abril 2014
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A Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN) pretende alertar, no dia mundial dedicado à Doença de Pompe, a população e a classe médica sobre os sintomas, diagnóstico e o tratamento existente desta patologia que afeta aproximadamente 80 portugueses.
 

A doença de Pompe é uma doença neuromuscular rara, debilitante e progressiva, cujas manifestações clínicas são extremamente variáveis e podem ocorrer, quer durante a infância, quer na idade adulta.
 

De acordo com o comunicado enviado à Alert pela APN, a forma forma infantil é, normalmente, a mais grave, enquanto a forma juvenil, tardia ou adulta, tem uma progressão mais lenta mas é de difícil diagnóstico, pois os sintomas são idênticos aos de muitas outras doenças.
 

“Os sintomas podem manifestar-se desde o nascimento e caracterizam-se pelo enfraquecimento muscular proximal nos braços e pernas e falta de ar provocada por fraqueza dos músculos respiratórios; Nos bebés afetados, pode ocorrer um aumento do volume cardíaco, o que pode conduzir ao aparecimento de outros problemas associados”, refere o comunicado.
 

Na idade adulta e na maioria dos casos, os pacientes podem apresentar enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. Os músculos utilizados na respiração são também afetados o que impede a normal função respiratória.
 

“A doença de Pompe é uma doença genética e progressiva que provoca falta de força muscular, necessitando os doentes a quem foi diagnosticada, de apoios e/ou ajudas técnicas, como por exemplo o recurso, por vezes, a uma cadeira de rodas. É fundamental ter em conta estes e outros sintomas para avançar com um diagnóstico ainda numa fase inicial para que a terapêutica seja mais eficaz”, explica o presidente da APN, Joaquim Brites.
 

O diagnóstico pode ser feito através de uma análise ao sangue na qual se procuram mutações do gene GAA. Atualmente é possível rastrear a doença com um método em tudo semelhante ao teste do pezinho. O tratamento da doença é feito através da terapêutica enzimática de substituição (TSE), disponível em Portugal desde 2006.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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