Dia Internacional da Síndrome de Angelman

Inciativas locais dão visibiliadcde a esta doença rara

14 fevereiro 2014
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O Dia Internacional da Síndrome de Angelman, que se assinala amanhã, vai ser marcado pela Associação de Síndrome de Angelman de Portugal através de um conjunto de iniciativas locais de Distribuição de Sorrisos, onde grupos de associados realizarão uma caminhada em Leça da Palmeira, Coimbra, Cascais, Setúbal, Portel e Tavira.
 

De acordo com o comunicado enviado por esta associação, o objetivo desta é promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso.
 

“A associação já conseguiu identificar 60 crianças com Síndrome de Angelman em Portugal, mas acreditamos que ainda existam outros casos mal diagnosticados. O que pretendemos com estas ações é chamar a atenção para esta síndrome e para a nossa associação, de modo a podermos prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores desta doença, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados”, referiu a secretária-geral da ANGEL, Catarina Costa Duarte
 

A síndrome de Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afete um em cada 15 mil bebés. Esta síndrome, descoberta em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.
 

“A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se um atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente”, refere o comunicado.
 

Esta associação foi constituída em Portugal em 2012 por um grupo de pais de crianças portadoras de Síndrome de Angelman, que sentiram a necessidade de reunir/concentrar esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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