Detetadas mutações espontâneas em embriões fertilizados in vitro

Estudo publicado na revista “Genome Research”

16 fevereiro 2015
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Investigadores americanos desenvolveram uma abordagem de sequenciação que é capaz de detetar as mutações espontâneas em embriões fertilizados in vitro, dá conta um estudo publicado na revista “Genome Research”.
 

O diagnóstico genético pré-implantação é utilizado nas clínicas de fertilidade para detetar grandes anormalidades cromossómicas ou mutações genéticas transmitidas pelos pais ao embrião fertilizado in vitro. No entanto, não é possível analisar exaustivamente o genoma do embrião de forma a detetar mutações espontâneas.
 

Neste estudo, os investigadores da Complete Genomics, do Reprogenetics e do NYU Fertility Center, nos EUA, desenvolveram uma abordagem de sequenciação de todo o genoma utilizando biópsias de cinco a dez células de embriões humanos para detetar possíveis mutações causadoras de doenças.
 

Os investigadores sequenciaram três biopsias de dois embriões fertilizados in vitro na tentativa de detetar mutações de novo, ou seja, aquelas que surgem espontaneamente no óvulo ou esperma e que não são herdadas de nenhum dos pais. Acredita-se que este tipo de mutações seja responsável por um grande número de problemas intelectuais, autismo, encefalopatias epiléticas e outras doenças congénitas.
 

Uma vez que apenas cinco a dez células podem ser submetidas a uma biopsia de um blastocisto (embrião de cinco a seis dias), o ADN necessita de ser amplificado antes da sequenciação. Este processo introduz milhares de erros que parecem ser mutações de novo. Até à data, tem sido difícil separar os erros de sequenciação das verdadeiras mutações de novo.
 

Através de um método denominado Long Fragment Read, os investigadores foram capazes de eliminar mais de 100 mil erros de sequenciação, reduzindo a taxa de erro em cerca de 100 vezes, comparativamente com o conseguido em estudos anteriores.
 

De acordo com os investigadores, o maior obstáculo agora é saber como analisar o impacto das mutações detetadas através desta abordagem e tomar decisões com base nos resultados obtidos.
 

Os autores do estudo concluem que, para além do diagnóstico genético pré-implantação, esta nova tecnologia pode ser útil noutras aplicações em que o número de células é limitado, como a sequenciação de células tumorais ou células fetais em circulação, que estão presentes em subpopulações raras no sangue.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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