Deteção de mutações: aumento de especificidade ajuda no diagnóstico

Estudo publicado na revista “Nature Chemistry”

31 julho 2013
  |  Partilhar:
Investigadores americanos desenvolveram um método capaz de analisar um segmento específico de ADN e determinar uma única mutação, que poderá ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças como o cancro e a tuberculose, dá conta um estudo publicado na “Nature Chemistry”.
 
Estas pequenas alterações podem ser a raiz da doença ou a razão pela qual algumas doenças infeciosas resistem a determinados anticorpos. Os investigadores explicam que o ADN de cadeia dupla é formado por vários pares de bases que estão ligados e que codificam a nossa informação genética. 
 
À medida que a investigação genómica foi progredindo, verificou-se que apenas uma única alteração num par de base era suficiente para conduzir a uma série de alterações biológicas, as quais poderiam explicar o início do desenvolvimento de uma determinada doença ou por que razão algumas doenças não respondem aos tratamentos habituais.
 
No caso da tuberculose, a resistência a determinados antibióticos é muitas vezes causada por mutações num gene específico. Mas agora os investigadores da University of Washington (UW), nos EUA, afirmam ser capazes de identificar preventivamente uma determinada mutação.
 
Neste estudo, os investigadores liderados por Georg Seelig desenharam sondas capazes de identificar mutações num único par de bases. Estas sondas permitem uma análise detalhada de variações ao longo de sequências mais longas, cerca de 200 pares de bases, enquanto os atuais métodos apenas conseguem detetar mutações em sequências de apenas 20 pares de bases.
 
Estas sondas foram desenhadas para se associarem a sequências específicas de ADN que se suspeitava estarem mutadas. Adicionalmente, estas sondas foram também modificadas para emitirem fluorescência no caso de haver um emparelhamento perfeito entre esta e a sequência de ADN. Se a fluorescência não for detetada, significa que não há um emparelhamento correto entre a sonda e a sequência de ADN e existe, portanto, uma mutação. 
 
Os investigadores solicitaram uma patente da tecnologia e estão a trabalhar com o UW Center for Commercialization de forma a integrar este sistema num teste de diagnóstico em papel, o qual poderia ser utilizado em zonas do globo com parcos recursos médicos.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.