Desenvolvimento comportamental e intelectual: o papel de uma única proteína

Estudo publicado na “Cell”

14 novembro 2012
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Investigadores americanos identificaram uma proteína que desempenha um papel importante no desenvolvimento comportamental e intelectual na infância, refere um estudo publicado na “Cell”.
 

As mutações genéticas causadoras de doenças do desenvolvimento, como incapacidade intelectual e doenças do espetro do autismo, afetam habitualmente as sinapses, estruturas que medeiam a comunicação entre as células nervosas. Os investigadores acreditam que uma grande percentagem das crianças com distúrbios comportamentais e intelectuais apresentam uma mutação nos genes que têm um papel importante no neurodesenvolvimento. Contudo, até à data ainda não se sabia de que modo as mutações afetavam as funções sinápticas e como conduziam, consequentemente, ao aparecimento de problemas no desenvolvimento intelectual.
 

Neste estudo os investigadores do Scripps Research Institute, nos EUA, focaram-se na mutação de um gene que codifica a proteína SynGAP1. “Existem pouco genes que podem ser alterados sem afetar as capacidades cognitivas. O SynGAP1 é um dos genes mais importantes na função cognitiva. Até à data foi constatado que sempre que ocorre uma mutação neste gene, o cérebro não se consegue desenvolver corretamente. Assim este gene regula, como mais nenhum, o desenvolvimento da função sináptica”, revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Gavin Rumbaugh.
 

Os investigadores verificaram que os animais que não apresentavam duas cópias do gene SynGAP1, tal como ocorre em alguns pacientes com problemas intelectuais, tinham sinapses que se desenvolviam prematuramente após o nascimento. Como consequência havia uma maior excitabilidade das células neuronais numa área do cérebro associada à memória, o hipocampo.
 

O estudo refere que o equilíbrio entre a excitabilidade e a inibição é muito importante durante os períodos de desenvolvimento, período durante o qual são formadas as ligações neuronais que dão origem a uma função cognitiva e comportamental normal.
 

O investigador explica que seria natural pensar que esta aceleração do desenvolvimento dos circuitos cerebrais resultasse numa maior inteligência. Contudo, este aumento de excitabilidade desorganiza o cérebro.
 

Os autores do estudo verificaram ainda que, caso estas mutações fossem induzidas após o período crítico do desenvolvimento, não havia quase nenhum impacto na função cognitiva. Por outro lado, se as mesmas fossem de algum modo reparadas durante a idade adulta não havia melhorias no comportamento, nem na função cognitiva.
 

O estudo conclui assim que as intervenções precoces são essenciais para os indivíduos que sofrem de doenças de neurodesenvolvimento. Os investigadores estão atualmente a investigar qual o período ótimo do desenvolvimento durante o qual a reparação destas mutações poderá ter mais sucesso. Os autores do estudo acreditam que a identificação destes momentos críticos conjuntamente com a deteção destas mutações ainda no útero pode erradicar este tipo de problema intelectual bem como reduzir drasticamente o risco de desenvolvimento de autismo.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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