Desenvolvido novo teste que detecta anomalias fetais

Estudo publicado na Lancet

12 fevereiro 2007
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Cientistas norte-americanos desenvolveram um novo teste não-invasivo que examina DNA de um feto e pode detectar anomalias genéticas, tais como a Síndrome de Down, revela um trabalho publicado na revista científica “Lancet”.
 

 

Ao contrário dos testes actualmente disponíveis, como o que é feito através de ultra-sons, que é limitado, e testes mais intrusivos, que podem aumentar os riscos de aborto espontâneo, o novo método, desenvolvido pela empresa norte-americana Ravgen, não ameaça a mãe nem o feto.
 

 

A técnica consiste na análise de amostras de DNA fetal presentes no sangue da mãe - esta análise já é efectuada há algum tempo, mas a sua eficácia é limitada dado que apenas uma pequena quantidade desse material genético está presente no sangue.
 

 

A equipa de investigação da Ravgen, liderada por Ravinder Dhallan, conseguiu maximizar a quantidade de DNA que pode ser recuperada ao tratar amostras de sangue com uma substância química denominada formaldeído.
 

No estudo, os investigadores usaram amostras de 60 grávidas, tentando encontrar no material genético variações denominadas por Polimorfismos de Nucleótido Único (SNPs - single nucleotide polymorphisms).
 

 

Como cada cromossoma tem um padrão característico de SNPs, os investigadores conseguiram distinguir entre DNA da mãe e do feto; também conseguiram determinar se um feto é portador de cópias extras de cromossomas causadoras doenças genéticas humanas como o Síndrome de Down (ou trissomia 21).
 

 

Das 60 amostras testadas, a técnica identificou correctamente o número de cromossomas em 58, inclusive dois casos de trissomia 21. Um caso de trissomia 21 não foi identificado e uma amostra normal foi identificada erradamente como trissomia 21.
 

 

MNI- Médicos Na Internet

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