Descoberto gene responsável pela Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Estudo publicado na Nature Genetics

26 abril 2006
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Especialistas da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, descobriram o gene que origina a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética rara que transforma os músculos em tecido ósseo.
 

 

Num artigo publicado na revista “Nature Genetics”,o líder da investigação, Frederick Kaplan, considera a descoberta como "ter alcançado o pico do Monte Everest no entendimento das doenças ósseas genéticas".
 

 

O gene descoberto é essencial para compreender o mecanismo desta doença rara que, lentamente, transforma os músculos do doente numa estrutura óssea, provocando a morte por pressão nos órgãos vitais.
 

 

Uma das pacientes de Kaplan, a escocesa Louise Wedderburn, de 12 anos, foi diagnosticada com a doença aos três anos. Deixou de andar há alguns anos, porque os músculos dos joelhos se solidificaram. A avó da rapariga, Valerie Duthie, declarou ao jornal inglês "Daily Telegraph" que a descoberta "é como ganhar a lotaria".
 

 

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