Descoberto gene ligado ao Cancro no Rim em crianças

Estudo apresentado na Science

09 janeiro 2007
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Investigadores norte-americanos descobriram uma nova mutação genética ligada ao tumor de Wilms (nefroblastoma) - o tipo mais comum de Cancro no Rim em crianças - revela um estudo publicado na revista Science. O gene recém-identificado aparece mutado em 30% dos casos da doença e localiza-se no cromossoma X. "Este é o primeiro gene do cromossoma X directamente implicado na abolição de tumores", diz o principal autor do estudo, Daniel A. Haber, do Massachusetts General Hospital Cancer Centre. A pesquisa analisou amostras do tumor de 82 pacientes, na procura de anomalias genéticas até então não detectadas. Os testes genéticos mostraram que 30% das amostras tinham falhas ou mutações numa mesma área do cromossoma X, indicando um novo gene ligado ao cancro, baptizado WTX. "Os homens têm apenas um cromossoma X, por isso, para eles basta uma única mutação para silenciar o gene e causar o tumor", explica Haber. " As mulheres têm dois cromossomas X, mas um é desactivado durante o desenvolvimento normal. No nosso estudo mostrámos que as mutações ocorrem, especificamente, no cromossoma X activo das pacientes femininas com tumor de Wilms, bastando, deste modo, um único evento genético para desactivar o WTX, em ambos os sexos". Os investigadores também determinaram que o WTX se expressa nas células envolvidas no desenvolvimento embrionário dos rins, sugerindo que o gene, quando saudável, actua na formação do órgão. MNI- Médicos na Internet

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