Descoberto gene de risco para doença cardíaca grave

Estudo publicado na “PLoS Genetics”

10 novembro 2010
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Foi identificada uma variante do gene que codifica uma proteína, HSPB7, que está associada a um maior risco de cardiomiopatia dilatada em quase 50%, aponta um estudo publicado na “PLoS Genetics”.

 

Por ano, cerca de seis em cada 100 mil pessoas desenvolvem cardiomiopatia dilatada, com maior prevalência nos homens. Esta doença é caracterizada por um aumento de tamanho e enfraquecimento do coração, afectando posteriormente a capacidade de bombeamento e, muitas vezes, levando a insuficiência cardíaca crónica.

 

Os casos de cardiomiopatia dilatada que ocorrem em alguns grupos familiares estão associados a uma série de mutações que afectam as células musculares. No entanto, a maioria dos casos são de causa desconhecida.

 

Para identificar os alelos de risco para formas não familiares de cardiomiopatia dilatada, uma colaboração internacional de cientistas, liderada por  Klaus Stark e Christian Hengstenberg, da Universidade de Regensburg, analisou a contribuição de variantes genéticas comuns à forma esporádica mais frequente cardiomiopatia dilatada, realizando um estudo de associação genética em grande escala com mais de 5.500 indivíduos. Foi verificado que o gene HSPB7 estava fortemente associado à susceptibilidade de ter a doença.

 

O estudo, concluiu que, embora os testes genéticos para esta variante não sejam adequados actualmente, os resultados são um primeiro passo no sentido de apoiar futuras medidas de prevenção para esta variante da doença do músculo cardíaco.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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