Descobertas variantes genéticas associadas ao risco de endometriose

Estudo publicado na “Nature Genetics”

14 dezembro 2010
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Foram identificadas duas variantes genéticas associadas ao aumento do risco de desenvolvimento de endometriose, revela um estudo publicado no “Nature Genetics”.

 

A endometriose é uma doença ginecológica comum que afecta cerca de 6 a10 % das mulheres em idade reprodutiva, sendo caracterizada pelo crescimento de células do tecido endometrial, que normalmente só se encontram no revestimento uterino, fora do útero. Este crescimento de placas de tecido endometrial pode causar inflamação e aderências e resultar em dor pélvica, bem como em infertilidade. Contudo, a razão pela qual surgem as placas e como crescem fora do útero ainda não é conhecida.

 

Em alguns casos, a endometriose só causa sintomas leves que não são diagnosticados, mas em casos mais graves, pode ter um efeito limitativo sobre a vida da mulher. Os tratamentos actuais resumem-se apenas a cirurgia e a medicação hormonal  esta última  comporta inúmeros efeitos secundários.

 

Neste estudo, os investigadores do International Endogene Consortium compararam os genomas de mais de 5.500 mulheres oriundas do Reino Unido, Austrália e EUA que foram cirurgicamente diagnosticadas com endometriose e de mais de 10 mil mulheres saudáveis.

 

Os investigadores, liderados por Krina Zondervan da University of Oxford, EUA, identificaram assim duas novas variantes genéticas que aumentavam o risco de desenvolvimento da doença, particularmente nos estádios moderados a severos.

 

A primeira variante foi encontrada no cromossoma 7 que se pensa estar envolvido na regulação de genes associados ao desenvolvimento do útero e do seu revestimento. A segunda variante foi identificada no cromossoma 1, próxima do gene Wnt4. Este gene é importante para o metabolismo hormonal e o desenvolvimento do sistema reprodutivo feminino, especialmente os ovários, fazendo com que seja um candidato associado à endometriose.

 

Em comunicado enviado à imprensa, Krina Zondervan, revela que este estudo mostra pela primeira vez que as variações no ADN tornam as mulheres mais susceptíveis ao desenvolvimento da endometriose. “Agora necessitamos de perceber qual o efeito dessas variações nas células e nas moléculas do organismo”, explicou a especialista, acrescentando ainda estar confiante que os resultados do estudo ajudem no desenvolvimento de métodos de diagnóstico menos invasivos e de tratamentos mais eficazes.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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