Descobertas mutações que reduzem o risco de enfarte para metade

Estudo publicado no “The New England Journal of Medicine”

17 novembro 2014
  |  Partilhar:

Investigadores americanos descobriram mutações raras num único gene que estão associadas a baixos níveis de colesterol e a uma redução de 50% do risco de desenvolvimento de enfarte agudo do miocárdio, revela um estudo publicado no “The New England Journal of Medicine”
 

Todos os indivíduos herdam duas cópias da maioria dos genes, uma cópia de cada progenitor. Neste estudo, os investigadores da Universidade de Washington constataram que as pessoas com uma cópia inativa do gene NPC1L1 parecem estar protegidas contra o chamado mau colesterol, o LDL, e contra a doença coronária, que pode conduzir a um enfarte agudo do miocárdio.
 

“Quando uma pessoa tem uma cópia de um gene que não está a funcionar é como se tivesse a tomar um fármaco durante toda a sua vida que inibe esse gene”, explicou, em comunicado de imprensa, o primeiro autor do estudo, Nathan O. Stitziel.
 

Neste estudo, os investigadores contaram com a participação de 11.300 indivíduos, dos quais 82 tinha uma cópia do gene NPC1L1 inativada. Os investigadores estimam que uma em cada 650 pessoas apresente uma cópia deste gene inativa. Nenhum dos participantes tinha as duas cópias inativas.
 

O estudo apurou que os indivíduos com apenas uma cópia funcional do gene NPC1L1apresentam, em média, níveis de colesterol LDL 12mg/dl mais baixos que a restante população com duas cópias funcionais do gene. Esta redução de cerca de 10% nos níveis de colesterol LDL é comparável à observada nos pacientes que tomam ezetimiba, um fármaco habitualmente prescrito para a redução dos níveis de colesterol. Mas para além de baixar o colesterol, verificou-se que os 82 indivíduos com apenas uma cópia ativa do NPC1L1 apresentavam metade do risco de desenvolver doença coronária, comparativamente com aqueles que tinham duas cópias funcionais.
 

Os investigadores verificaram que os indivíduos com estas mutações raras não pareciam diferir da restante população no que respeita a outros fatores tais como pressão arterial, índice de massa corporal e taxa de diabetes.
 

“Mutações protetoras como esta que descobrimos para a doença cardíaca são um tesouro para compreendermos a biologia humana. Elas podem ensinar-nos as causas associadas à doença e indicar-nos alvos terapêuticos importantes”, conclui um dos autores do estudo, Sekar Kathiresan.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.