Descobertas doze novas causas genéticas para doenças raras

Divulgação publicada na revista “Nature”

31 dezembro 2014
  |  Partilhar:
Investigadores do Reino Unido revelam ter descoberto 12 novas causas genéticas para doenças de desenvolvimento raras, no âmbito de um vasto projeto de investigação que pretende sequenciar 100 mil genomas.
 
O projeto “Deciphering Developmental Disorders” (Decifrar Doenças de Desenvolvimento) ou DDD, que teve início em 2010, resulta da colaboração entre o sistema público de saúde britânico – National Health Service ou NHS – e o Instituto Wellcome Trust Sanger para analisar informação clínica de 12 mil famílias do Reino Unido e República da Irlanda com o intuito de identificar os genes responsáveis por doenças de desenvolvimento raras que não são facilmente diagnosticadas através de métodos tradicionais. De acordo com os responsáveis, trata-se do maior programa do género a nível mundial.
 
A informação clínica dos pacientes com este tipo de doenças é reunida numa base de dados, juntamente com variantes genéticas do genoma de cada paciente. Se os pacientes com sintomas semelhantes também apresentarem variantes genéticas em comum, isto poderá ser útil na deteção de mutações no genoma responsáveis pela doença.
 
Até ao momento foram analisadas dez por cento das famílias que irão participar no estudo e a descoberta de 12 novas causas genéticas de doenças de desenvolvimento aumentou em 10% a proporção de pacientes diagnosticáveis.
 
O projeto DDD tem demonstrado ainda a importância da informação genética dos pais, a maioria dos quais não possui qualquer tipo de doença de desenvolvimento, para ajudar a filtrar as variantes herdadas benignas e descobrir a causa da doença dos filhos.
 
De acordo com John Burn, professor de Genética Clínica na Universidade de Newcastle, “o projeto DDD tem demonstrado como a combinação da sequenciação genética com estratégias mais tradicionais de estudo de pacientes com sintomas muito semelhantes pode permitir descobertas genéticas de grande escala.”
 
Visto que, por vezes, os dados isolados de alguns pacientes não são suficientes para permitir um diagnóstico, de forma a identificar pacientes semelhantes em todo o mundo, o DDD partilha dados clínicos e genéticos limitados e anonimizados acerca destes casos através da base de dados DECIPHER. Desta forma, os investigadores esperam que este projeto venha a encorajar outros programas semelhantes noutras partes do mundo a colocar informação nesta base de dados para que seja possível identificar mais causas genéticas deste tipo de doenças e melhorar o diagnóstico das mesmas internacionalmente.
 
O diagnóstico deste tipo de doenças permitirá, entre outros benefícios, estabelecer as bases para o desenvolvimento de tratamentos, prestar melhor apoio aos pacientes, gerir melhor a doença e tomar decisões mais informadas.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.