Descoberta mutação que afecta tratamento da leucemia mielóide aguda

Estudo publicado no “New England Journal of Medicine”

15 novembro 2010
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Investigadores americanos descobriram mutações num gene que afecta o sucesso do tratamento dos pacientes que sofrem de leucemia mielóide aguda, dá conta um estudo publicado no “New England Journal of Medicine”.

 

A leucemia, tal como a maioria dos cancros, desenvolve-se a partir de mutações que ocorrem nas células ao longo da vida de uma pessoa e não devido a mutações genéticas herdadas e presentes na altura do nascimento.

 

Neste estudo, os investigadores do Washington University School of Medicine, em St. Louis, EUA e do National Institutes of Health, nos EUA, começaram por detectar uma mutação num gene específico denominado por “DNMT3A”, após terem feito a sequenciação integral do genoma de uma paciente que tinha morrido de leucemia mielóide aguda. De forma a verificar se a mutação estava associada a esta patologia, os autores de estudo foram verificar se esta mutação estava também presente nas células leucémicas de 281 indivíduos que também sofriam da mesma doença.

 

O estudo revelou que a mutação no gene estava presente em 21 % dos pacientes com leucemia mielóide aguda e em 34 % dos pacientes classificados como tendo risco intermédio de insucesso no tratamento. Mais de metade dos pacientes com este tipo de leucemia são classificados como tendo risco intermédio de insucesso no tratamento e são habitualmente tratados com quimioterapia.

 

Adicionalmente quando os investigadores foram avaliar o impacto desta mutação no tempo de sobrevivência dos pacientes verificaram que, em média, estes sobreviviam um ano em comparação com a média dos cerca de 3,5 anos dos pacientes sem esta mutação. Assim, na opinião dos autores do estudo, liderados por Richard K. Wilson, estes resultados sugerem que os pacientes com esta mutação deverão ser submetidos a transplante de medula ou a um regime de quimioterapia mais intenso.

 

Os investigadores constataram ainda que os pacientes com mutações DNMT3A, submetidos a transplantes de medula óssea, viveram mais tempo do que aqueles que receberam apenas quimioterapia. No entanto, segundo os autores do estudo serão ainda necessários mais estudos para confirmar estes resultados iniciais.

 

Em comunicado de imprensa, Francis S. Collins do National Institutes of Health revela que “esta descoberta é um exemplo claro do poder da análise do genoma no cancro. Através da sequenciação do ADN, os investigadores serão capazes de descobrir todas as mutações que contribuem para o cancro. Com esse conhecimento, vários tratamentos serão desenvolvidos com base no conhecimento sustentado da biologia da doença. "

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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