Descoberta mutação genética que evita a sensação de Dor

Estudo publicado na Nature

15 dezembro 2006
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Cientistas da University of Cambridge, Inglaterra, estudaram três famílias paquistanesas que apresentavam uma mutação genética que as tornavam insensíveis à dor e descobriram novas pistas que poderão levar ao desenvolvimento de analgésicos capazes de aliviar Dores Crónicas neurológicas ou inflamatórias, sem suprimir a faculdade protectora de detectar a dor.
 

 

O estudo, publicado esta semana na revista Nature, relata a análise de elementos de três famílias paquistanesas que nunca sentiram qualquer Dor mas, fora isso, são capazes de sentir o tacto e a pressão, distinguir o quente do frio e situar a posição do corpo no espaço.
 

 

Os investigadores descobriram que a causa desta ausência de Dor é uma mutação de um gene, o SCN9A. Esta modificação genética, comum às três famílias, altera o funcionamento de um "canal sódio específico", o "Nav1.7", que é uma espécie de interruptor de células nervosas da periferia do corpo.
 

 

Com o gene normal, estas células reagem à dor emitindo um sinal transmitido ao cérebro, através da espinal medula. Porém, a mutação observada nas crianças paquistanesas impede que o seu cérebro receba o sinal eléctrico de alerta para a dor.
 

 

O gene SCN9A desempenha um papel chave na percepção da Dor, mediante o Nav1.7, cuja produção comanda. Deste modo, numa forma devida a uma mutação, desempenharia um papel determinante de amplificador da dor numa doença hereditária chamada Eritromelalgia, cujos pacientes sentem dores violentas e desproporcionadas em relação à realidade.
 

 

Com o caso paquistanês, a equipa liderada por James Cox mostrou, pelo contrário, que outras mutações do gene podem desligar o interruptor Nav1.7, provocando uma incapacidade congénita à sensação de Dor. Segundo Geoffrey Woods, co-autor do estudo, a existência de formas diferentes do gene poderá explicar as diferenças de percepção da Dor entre os indivíduos.
 

 

Fontes: Público e Imprensa Internacional
 

MNI-Médicos Na Internet
 

 

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