Descoberta mutação genética que causa doença rara de crescimento anormal

Estudo publicado no “Journal of Human Genetics”

24 março 2015
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Foi descoberta uma nova mutação genética responsável por uma doença rara de crescimento que predispõe os pacientes a desenvolver cancro, revela uma notícia da agência Lusa.
 
A doença, ainda sem nome, é detetada à nascença ou durante os primeiros meses de vida e consiste num crescimento anormal do corpo. As crianças com esta doença “crescem mais e mais depressa”, explica Ana Cohen, autora do estudo e doutoranda na Universidade da Columbia Britânica, Canadá. Isto faz com que crianças, por exemplo, com quatro anos aparentem ter nove.
 
Ana Cohen e a sua equipa detetaram a mutação genética ao realizarem testes de ADN a doentes entre um e 32 anos de idade.
 
Em causa está a alteração do gene EED que codifica a proteína com o mesmo nome, explicou a cientista à Lusa.
 
O gene EED “controla a expressão de outros genes responsáveis pelo desenvolvimento” de células, tecidos e órgãos durante a formação do feto.
 
Contudo, no caso de pessoas com a doença rara de crescimento, a proteína EED encontra-se defeituosa e o gene não consegue exercer a sua função corretamente.
 
Além disso, acrescentou Ana Cohen, em declarações à Lusa, a proteína expressa pelo gene EED “trabalha juntamente” com a proteína do gene responsável pelo Síndrome de Weaver, cuja mutação, verificada anteriormente, está também associada a alterações no crescimento.
 
Segundo a investigadora, esta descoberta poderá ajudar os médicos, no futuro, a detetar mais precocemente tumores. Com esta informação, os médicos poderão efetuar testes clínicos com maior regularidade e detetar mais cedo cancros no sangue, como linfomas e leucemias, em pessoas mais propensas a desenvolver este tipo de doenças por possuírem a alteração genética que potencia o crescimento desmesurado de células.
 
No futuro, Ana Cohen e a sua equipa pretendem analisar como se expressa a alteração do gene EED.  
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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