Descoberta causa genética responsável pela gaguez

Estudo publicado no “New England Journal of Medicine”

23 março 2011
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Várias alterações genéticas poderão desempenhar um papel fundamental no aparecimento de alguns distúrbios da fala, com a gaguez, aponta um estudo do   National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD), dos EUA.

 

Segundo as conclusões de um estudo recentemente publicado no “New England Journal of Medicine” foram detectadas mutações em três genes envolvidos no processo de reciclagem renovação celular. De acordo com o autor do estudo, James F. Battey, “durante centenas de anos, a causa da gaguez tem sido um mistério para os médicos, mas, sobretudo, para as pessoas que gaguejam e para os seus familiares”.

 

Este transtorno da fala (que afecta cerca de 1% da população adulta e que se caracteriza por uma pronúncia cortada e repetição da sílabas) provoca graves problemas de comunicação a quem dele sofre, como terá sucedido ao rei inglês Jorge VI, interpretado pelo actor Colin Firth no filme “O discurso do Rei”, que este ano arrecadou quatro Óscares. Enquanto a maioria das crianças consegue superar este problema, os adultos em que persiste este transtorno devem recorrer a técnicas de respiração, de redução da ansiedade ou da velocidade da fala.

 

Dado ser normalmente comum em vários membros de uma mesma família, muitas investigações prévias sugerem um possível componente genético na doença. Neste estudo, realizado num grupo de famílias do Paquistão, observou-se que a chave poderá estar no cromossoma 12. Ao analisar em pormenor o conjunto de genes do cromossoma 12, identificaram nos membros afectados a mutação de um gene conhecido como GNPTAB, que dá instruções às células para codificarem uma enzima que ajudaenvolvida  na decompor decomposição e reciclar renovação dos componentes celulares.

 

Ao longo da investigação, os cientistas analisaram os genes de 123 pessoas deste país asiático que gaguejavam (46 com antecedentes familiares e 77 sem familiares com a patologia) comparando a sua expressão com a de outros 96 paquistaneses que não gaguejam, que pertenciam ao grupo de controlo. Posteriormente, foram incluídas na investigação 270 pessoas dos EUA e Inglaterra com o mesmo transtorno, observando-se que algumas das pessoas que gaguejavam apresentavam a mesma mutação encontrada no grupo Paquistanês.

 

Além disso, depois de analisarem outros dois genes que estão estreitamente ligados à função do GNPTAB, os cientistas também encontraram mutações que noutros estudos têm sido relacionadas a algumas doenças metabólicas. Os autores destacam que esses resultados abrem novas vias de investigação sobre os possíveis tratamentos para gaguez, como a terapia de reposição enzimática que tem mostrado eficácia nalgumas doenças metabólicas.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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Comentários 1 Comentar

esclarecimento

Sou estudante de Terapia da Fala e gostaria de esclarecer que para o tratamento da gaguez não aplicadas técnicas respiratórias, pois a gaguez nada tem a ver com um problema de respiração.

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