Degenerescência macular associada à idade: sete fatores genéticos encontrados

Estudo publicado na “Nature Genetics”

06 março 2013
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Uma equipa internacional de investigadores descobriu sete novas regiões do genoma humano, loci, que estão associadas ao aumento do risco de degenerescência macular associada à idade, dá conta um estudo publicado na “Nature Genetics”.
 

O estudo refere que a degeneração macular associada à idade afeta a mácula, uma zona da retina responsável pela visão central. A retina é a camada de tecido sensível à luz que alberga as células fotorrecetoras, os cones e os bastonetes. Comparativamente com as outras regiões da retina, a mácula é especialmente densa em fotorrecetores cónicos, sendo esta estrutura essencial para atividades que necessitam de uma visão precisa como a leitura, condução e reconhecimento de rostos.
 

À medida que a degenerescência macular associada à idade progride, a execução destas tarefas torna-se difícil e por vezes até impossível. Alguns tipos de degeneração macular associada à idade são tratáveis se forem detetados precocemente, mas atualmente não existe cura.
 

Estudos anteriores demonstraram que a idade, a dieta e o tabagismo influenciavam o risco de desenvolvimento desta doença, mas os fatores genéticos também parecem ter um papel importante.
 

Após se ter descoberto, em 2005, que determinadas variações num gene que codifica um componente do sistema imunológico estavam associados com um maior risco de degenerescência macular associada à idade, os investigadores de todo o mundo começaram a identificar outros loci que poderiam afetar o risco de desenvolvimento desta doença.
 

Este estudo recente, que resultou da combinação de dados de 18 equipas de investigação, contou com a participação de 17.100 pacientes que sofriam desta doença oftalmológica e de 60.000 indivíduos saudáveis. Os investigadores descobriram a existência de sete novos loci, dispersos por diferentes cromossomas, e confirmaram presença de 12 previamente identificados. Foi verificado que os 19 loci identificados estão associados a várias funções biológicas, incluindo regulação do sistema imunológico, manutenção da estrutura celular, crescimento e permeabilidade dos vasos sanguíneos, metabolismo dos lípidos e aterosclerose.
 

“Ao catalogar as variações genéticas associadas à degenerescência macular associada à idade, os cientistas estão melhor preparados para atuar nas vias biológicas correspondentes e estudar formas de interagir e alterar fatores como a idade ou tabagismo”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos coordenadores do estudo, Hemin Chin.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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