Degenerescência macular associada à idade: novas pistas

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

28 dezembro 2015
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Uma equipa internacional de investigadores expandiu consideravelmente o número de fatores genéticos que estão envolvidos na degenerescência macular associada à idade, a principal causa de perda de visão em indivíduos com mais de 50 anos de idade, revela um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 
A degenerescência macular associada à idade é uma doença progressiva, que causa a morte dos fotorreceptores da retina, as células sensíveis à luz que se encontram na parte de trás do olho. O dano mais grave ocorre na mácula, uma pequena área da retina que é necessária para a visão central nítida e que é essencial para a leitura, condução e outras tarefas diárias. 
 
Atualmente não há tratamentos aprovados para a forma mais comum da doença, denominada por degenerescência macular associada à idade seca. Apesar de existirem terapias para a outra forma avançada da doença, a degenerescência macular associada à idade exsudativa, estas não curam a doença, nem funcionam em todos os pacientes.
 
A degenerescência macular associada à idade é causada pela combinação de fatores genéticos, ambientais e estilo de vida. Enquanto o tabagismo aumenta o risco da doença, o consumo de vegetais de folha verde e peixe diminuem o seu risco. Até à data, a comunidade científica tinha identificado 21 regiões no genoma, denominadas por loci, que influenciam o risco da degenerescência macular associada à idade. Neste estudo, o Consórcio Internacional de Genómica da degenerescência macular associada à idade aumentou este número para 34 loci.
 
Este consórcio, que inclui 26 centros em todo o mundo, recolheu e analisou os dados genéticos de 43.566 indivíduos para identificar sistematicamente variações comuns e raras no código genético associadas à doença. 
 
O estudo inclui 23.000 pacientes com degenerescência macular associada à idade e 20.000 sem a doença. Após terem analisado o ADN dos dois grupos este foi comparado com uma base de dados que inclui mais de 12 milhões de variantes genéticas de potencial interesse. Por último analisaram quais as variantes que se encontravam com mais frequência nos indivíduos com a doença. 
 
Os investigadores descobriram um total de 52 variantes genéticas que estão associadas à degenerescência macular associada à idade. Estas variantes estão localizadas em 34 loci, 16 dos quais ainda não tinham sido previamente associados à doença.
 
“Estas variantes fornecem uma base para estudos genéticos futuros da degenerescência macular associada à idade, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Jonathan L. Haines.
 
Os investigadores acreditam que estes resultados são muito importantes e podem ajudar a identificar novos alvos terapêuticos para o desenvolvimento de fármacos.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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