Degeneração macular relacionada com a idade: identificada variante genética

Estudo publicado na “Nature Genetics”

19 setembro 2013
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Uma equipa de internacional de investigadores identificou uma mutação genética, num dos componentes da via do complemento, que está envolvida na degeneração macular relacionada com a idade (DMRI), revela um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

“O sistema do complemento que está integrado no sistema imunitário ajuda a amplificar ou a complementar os esforços feitos pelas células imunes no combate das infeções. Assim, a variante genética interfere com a via normal do complemento e danifica a retina ao longo do tempo, podendo dar à origem à DMRI”, explicou, em comunicado, uma das autoras do estudo, Elaine R. Mardis.
 

Neste estudo, liderado pelos investigadores da universidade de Washington e da Universidade de Michigan, nos EUA, foi sequenciado ADN de 10 regiões do genoma que tinham sido associadas com esta doença oftalmológica em estudos anteriores. Foram analisados 57 genes de 2.335 pacientes com DMRI. Posteriormente estes mesmos genes foram sequenciados em indivíduos saudáveis.
 

Esta pesquisa resultou na identificação de duas variantes genéticas: no gene do componente 3 (C3) do complemento e outra que já tinha sido previamente identificada. Na opinião dos autores do estudo, o facto de terem também encontrado uma variante já anteriormente identificada permitiu-lhes concluir que estavam no caminho certo.
 

O estudo apurou que a presença destas duas variantes aumentava em três vezes o risco de desenvolvimento de DMRI. De acordo com os investigadores, talvez estas mutações trabalhem em conjunto para aumentar o risco da doença através da inativação do complemento na retina.
 

“Quando estas mutações ocorrem, as interações entre as proteínas envolvidas na cascata do complemento também são alteradas. Como resultado desta alteração, a resposta secundária à infeção, que envolve o complemento, também sofre modificações. Assim a nossa hipótese é que ao longo do tempo, e devido ao papel da via do complemento na retina, os danos começam a ocorrer conduzindo eventualmente à perda de visão”, disse Elaine R. Mardis.
 

Os investigadores encontram-se já planear novas experiências para identificar outras variantes envolvidas nesta via do complemento ou noutras vias inflamatórias associadas ao desenvolvimento da doença.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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