Defeitos congénitos do rim associados com atrasos no neurodesenvolvimento

Estudo publicado no “Journal of Human Genetics”

20 novembro 2012
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Cerca de 10% das crianças que nascem com problemas renais apresentam alterações no genoma que estão associadas com atrasos no neurodesenvolvimento e doença mental, refere um estudo publicado no “Journal of Human Genetics”.
 

“Isto altera o modo como estas crianças são tratadas”, referiu, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Gharavi Ali. “Caso um médico examine uma criança com malformações renais, é um sinal de doença genómica que deverá ser imediatamente analisado devido ao risco de atraso no neurodesenvolvimento e doença mental”, acrescentou o investigador.
 

Neste estudo os investigadores da Columbia University Medical Center, nos EUA, em colaboração com outros centros dos EUA, Itália, Polónia, Croácia, Macedónia e República Checa constaram que as mutações descobertas pertenciam a uma classe denominada por variações no número de cópias (do inglês, copy number variation – CNV). As CNV são cópias adicionais ou deleções no ADN suficientemente grandes para conter vários genes. Na presença de CNVs, a quantidade de genes afetados pode ser inferior ou superior ao normal, conduzindo potencialmente a uma doença.
 

De forma a verificar se as CNVs estavam envolvidas nos defeitos congénitos renais, os investigadores rastrearam os genomas de 522 indivíduos com rins pequenos e malformações. Foi constatado que 17% dos pacientes apresentavam uma CNV que parecia estar associada à doença renal. Os investigadores verificaram que uma em cada dez crianças tinha uma CNV associada aos atrasos no desenvolvimento ou doença mental.
 

Apesar de não se saber ao certo o motivo pelo qual, em alguns casos, as malformações dos rins estão associadas aos problemas de neurodesenvolvimento, é possível que os mesmos genes estejam envolvidos no desenvolvimento do rim e do cérebro, adiantou Gharavi Ali.
 

O estudo demonstrou ainda que os genes envolvidos na doença renal congénita são muito mais numerosos do que era previsto. ”Pensávamos que iriamos descobrir algumas CNVs que seriam partilhadas por vários pacientes, mas o que verificámos foi que cada indivíduo tinha uma CNV única. Virtualmente cada paciente apresenta uma condição única que não pode ser diagnosticada através das avaliações clínicas habituais”, conclui o investigador.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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