Convulsões febris: novo mecanismo descoberto

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

05 novembro 2014
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Uma equipa internacional de investigadores descobriu um mecanismo envolvido nas convulsões febris das crianças, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

As convulsões febris são a forma mais frequente de ataques epiléticos na infância e afetam cerca de dois a quatro por cento das crianças de todo o mundo. Estas convulsões ocorrem entre os três meses e os cinco anos de idade, podendo aparecer após hipertermia mesmo que esta seja leve. Contudo, o que é mais decisivo que a febre é a velocidade com que esta surge. Por este motivo é que muitas vezes as crianças têm convulsões febris antes mesmo de os pais perceberem que a criança está doente.
 

Apesar de os pais ficarem naturalmente preocupados, caso a criança tenha tendência para ataques febris, na maioria das vezes a perspetiva é boa e estes ataques tendem a desaparecer durante a idade escolar.
 

Os fatores que contribuem para o desenvolvimento da epilepsia resultante das convulsões febris ainda são amplamente desconhecidos. “A predisposição genética desempenha um papel importante. Contudo, até à data, ainda não há um conhecimento adequado e detalhado sobre as mutações genéticas que estão envolvidas”, revelou, em comunicado de imprensa, uma das autoras do estudo, Yvonne Weber, da Universidade de Tübingen, na Alemanha.
 

Neste estudo, os investigadores procuraram mutações genéticas através da sequenciação do exoma, uma técnica que analisa uma seção parcial do material genético. A análise ao ADN revelou a presença de mutações no gene STX1B em duas famílias cujos membros são propensos a convulsões febris e ataques epiléticos. A inclusão de mais pacientes conduziu à descoberta de quatro novas mutações. Também neste caso as pessoas afetadas sofriam de convulsões febris e ataques epiléticos graves, que tinham resultado em deficiência mental.
 

“As mutações STX1B forneceram-nos uma pista importante: elas fazem mais do que desencadear convulsões febris epiléticas, que muitas vezes desaparecem durante o primeiro ano escolar. Estas mutações podem também ser a causa de graves casos de epilepsia, com o consequente comprometimento do desenvolvimento intelectual", explicou, em comunicado de imprensa, um outro autor do estudo, Holger Lerche.
 

Os investigadores esperam agora utilizar estes novos dados de forma a melhorar os atuais métodos de tratamento e idealmente conseguir até impedir o desenvolvimento da epilepsia.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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