Colesterol associado à síndrome de Rett

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

02 agosto 2013
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As estaminas poderão ajudar no tratamento da síndrome de Rett, uma forma de autismo que afeta as raparigas, dá conta um estudo publicado na “Nature Genetics”.
 

A síndrome de Rett, que afeta cerca de uma em cada 10.000 raparigas nos países ocidentais, é caracterizada pela perda de discurso e mobilidade. Muitas das raparigas têm também convulsões, problemas ortopédicos e digestivos graves, bem como distúrbios na respiração. A maioria vive até à idade adulta, mas requer cuidados constantes.
 

Neste estudo os investigadores do Connecticut Rett Syndrome Research Trust, nos EUA, decidiram averiguar a existência de novos alvos terapêuticos, para além do conhecido gene MECP, que está envolvido na doença, para tentar melhorar os sintomas ou mesmo reverter o curso desta condição.
 

Já há alguns anos que os especialistas se têm debruçado sobre o estudo do metabolismo do colesterol no âmbito das doenças neurológicas, tendo testado o efeito das estatinas na síndrome de X frágil, neurofibromatose esclerose lateral amiotrófica e outras condições. Contudo, até à data este ainda não tinha sido alvo de estudo no que diz respeito à síndrome de Rett.
 

Os investigadores começaram por criar ratinhos suscetíveis a desenvolver esta síndrome, mas que se mantinham saudáveis. Foi verificado que o gene Sqle, que está envolvido na via da biossíntese do colesterol, era aquele com maior possibilidade de ser alvo de um possível tratamento.
 

Posteriormente foi testado o efeito das estatinas nos ratinhos com síndrome de Rett, tendo-se verificado que estes fármacos melhoravam os sintomas dos animais. Os ratinhos submetidos ao tratamento apresentavam uma melhor mobilidade, um melhor estado de saúde e uma maior longevidade.
 

De acordo com a líder do estudo, Monica Justice, é essencial desenhar e realizar ensaios clínicos para determinar se estes resultados obtidos nos ratinhos também se aplicam às raparigas com esta síndrome. Estes ensaios também deverão determinar quais as raparigas com maior possibilidade de responderem ao tratamento com as estatinas, quais os fármacos a serem utilizados e qual a dose que é eficaz e não causa efeitos tóxicos. “
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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