Cinco novas doenças raras surgem a cada semana

Especialistas debatem em Lisboa incidência destas patologias

02 junho 2004
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São raras e desconhecidas, mas existem. Em todo o mundo, há cerca de 7200 doenças raras conhecidas, sendo que cinco novas doenças são identificadas a cada semana que passa.Em Lisboa, médicos, pacientes e investigadores, vão reunir-se, hoje, para debater a incidência destas patologias no nosso país e para comemorar os 10 anos da introdução da terapia enzimática em Portugal.Clara de Sá Miranda, investigadora do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, garante que os resultados desta terapêutica «têm sido muito positivos». A substituição enzimática é uma das terapias biotecnológicas mais avançadas sendo aplicada aos doentes de três doenças do lisossoma: Gaucher, Fabry e Hurler.Estas três patologias são, assim, as únicas de um conjunto de 30 doenças do lisossoma que têm possibilidades de tratamento. A doença de Gaucher, uma patologia genética, rara e crónica que tem como alguns dos sintomas a dilatação do fígado e do baço e atrasos no crescimento, é «a que regista maior incidência no nosso país» com «60 doentes», explica Clara de Sá Miranda.Para esta investigadora a falta de resposta da indústria farmacêutica está relacionada com o pequeno número de compradores potenciais desses medicamentos: «Só para lhe dar um exemplo, está a ser feito em Portugal um ensaio clínico sobre a Maroteaux-Lamy que é uma doença que afecta apenas mil pessoas em todo o mundo.»O diagnóstico pré-natal para patologias que não têm terapêutica e o diagnóstico precoce para as que têm possibilidades de tratamento, ambos em casais de risco, seriam as formas de prevenção ideais. Para Clara de Sá Miranda, essencial seria também um rastreio, «um estudo das mutações do gene em populações em risco» com maior incidência ao nível destas doenças. Filipa SilvaFonte: Jornal de Notícias

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