Cientistas identificam região envolvida na Doença de Machado-Joseph

Estudo publicado na revista “Human Molecular Genetics”

16 abril 2008
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Uma equipa internacional, na qual se integram investigadores da Universidade de Coimbra, provou o envolvimento do estriado cerebral na doença de Machado-Joseph, que tem elevada incidência na ilha das Flores, nos Açores. O trabalho foi publicado na revista “Human Molecular Genetics”.
 

Esta descoberta explica, segundo o estudo, as perturbações de movimento e equilíbrio associados a esta patologia.
 

 

Em declarações à agência Lusa, Luís Pereira de Almeida, que coordenou a equipa de investigadores portugueses, "a doença resulta de uma mutação do gene que codifica para uma proteína, a ataxina-3".
 

 

"A mutação consiste no aumento do número de repetições do trinucleótido CAG no gene da ataxina-3, resultando numa alteração da proteína que a torna tóxica por um mecanismo ainda desconhecido", explicou.
 

 

O trabalho envolveu o desenvolvimento de um modelo animal da DMJ que se baseou na utilização de vectores virais que permitiram introduzir nas células alvo do cérebro do rato o ADN que codifica para a ataxina-3 mutante.
 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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