Caso de doença rara identificado e estudado em Coimbra
25 junho 2001
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O único caso conhecido em Portugal de uma doença genética rara, caracterizada por um aumento da formação do tecido ósseo que provoca dor e dificulta a mobilidade, foi recentemente estudado em Coimbra.
 

 

O estudo deste caso da doença, denominada displasia diafisária progressiva, foi realizado por médicos do Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra, revelou hoje à Lusa Jorge Saraiva, director daquele serviço.
 

 

Segundo Jorge Saraiva, em Portugal só se encontra descrito este caso de displasia diafisária progressiva, que afecta uma família da Região Centro.
 

 

Estima-se que a incidência nacional seja de um para um milhão e, a nível internacional, são também raras estas situações, conhecendo-se um caso israelita e outro japonês.
 

 

No estudo do gene defeituoso e das suas mutações o Serviço de Genética Médica teve a colaboração de laboratórios estrangeiros.
 

 

Fonte: Lusa

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