Casais portugueses evitam transmissão da “doença dos pezinhos”

Declarações do Presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose

11 junho 2009
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Alguns casais portugueses que sofrem de paramiloidose recorreram a uma técnica de procriação medicamente assistida para que os seus filhos nasçam sem a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou “doença dos pezinhos”, revelou a Associação Portuguesa de Paramiloidose.

 

A “doença dos pezinhos”, que afecta 2.500 portugueses, tem início na idade adulta, é progressiva e incapacitante, acabando por ser fatal. Entre os sintomas mais comuns destacam-se a diarreia e problemas cardio-respiratórios e locomotores que afectam todo o sistema nervoso periférico.

 

Em declarações à agência Lusa, o presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), Carlos Figueiras, considera que esta doença é um “terramoto psicológico porque o indivíduo está consciente até ao último segundo de vida”.

 

A paramiloidose transmite-se sempre de pais para filhos numa proporção de 50%. Carlos Figueiras explicou que, de modo a evitar a sua transmissão, há casais a recorrerem a um método de diagnóstico pré-natal, designado de “Diagnóstico Genético Pré-Implantação” (DGPI), que é utilizado por casais com um elevado risco de transmissão de uma doença genética, como é o caso da “doença dos pezinhos”.

 

Este método consiste num estudo genético de embriões obtidos por fecundação in vitro durante os primeiros dias de desenvolvimento e tem por objectivo evitar a implantação de embriões com anomalias genéticas.

 

“Já temos em Portugal várias crianças cujos pais recorreram à fertilização in vitro pré-implantatória para que os filhos não tivessem a doença”, disse à Lusa o enfermeiro Carlos Figueiras, presidente da APP desde 1997.

 

Há crianças com quatro, cinco e seis anos que “estão sadias, sem a doença, e os pais vivem felizes porque sabem que os seus filhos e netos nunca terão a doença”, acrescentou o enfermeiro.

 

Carlos Figueiras revelou também que “há um medicamento que está a ser testado a nível mundial e, em Portugal, está a ser testado nos hospitais de Santo António (Porto) e Santa Maria (Lisboa) por cerca de 70 doentes, e dentro de dois meses vamos saber os resultados”.

 

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