Cardiomiopatia dilatada na infância: identificado primeiro gene

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

30 abril 2014
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Investigadores americanos, em colaboração com instituições da Índia, Itália e Japão, identificaram o primeiro gene associado à cardiomiopatia dilatada com início na infância, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

A cardiomiopatia dilatada com início na infância é a doença do músculo cardíaco mais comum na infância. Esta é uma doença progressiva e potencialmente fatal caracterizada pelo aumento e enfraquecimento do músculo cardíaco, podendo provocar insuficiência cardíaca e morte prematura. Estima-se que esta condição afete um em cada 250 indivíduos.
 

A complexidade genética desta doença está associada a variações em pelo menos 40 genes. Atualmente esta doença não tem cura. Os medicamentos disponíveis apenas atrasam o início da insuficiência cardíaca congestiva ou a necessidade de terapias agressivas como é o caso do transplante cardíaco.  
 

Assim, foi neste contexto que os investigadores da Escola de Medicina Icahan de Mount Sinai, nos EUA, sequenciaram o ADN de mais de 500 adultos e crianças com cardiomiopatia dilatada, bem como o ADN de mais de 1.000 indivíduos saudáveis de várias etnias. Foi apurado que as alterações no gene RAF1 eram a causa da doença e que os pacientes com estas mutações eram mais propensos a ser diagnosticados com a cardiomiopatia dilatada na infância.
 

Os investigadores constataram que, na população estudada, estas variações eram responsáveis por cerca de 10% dos casos de cardiomiopatia dilatada com início na infância. Foi ainda verificado que estas variantes aumentavam a atividade de uma proteína, a mTOR, a qual pode ser inibida através da ação de vários fármacos já aprovados pela FDA.
 

Estes resultados foram validados em modelos animais. Após terem tratado os animais com a rapamicina, um dos fármacos aprovados e que se utiliza para a inibição da mTOR, os investigadores verificaram que os defeitos cardíacos foram parcialmente revertidos e os níveis de proteína atingiram níveis saudáveis.
 

“Um dia esperamos ter tratamento para todas as variações genéticas que contribuem para esta doença complexa e não apenas fármacos que atrasem a insuficiência cardíaca. Este estudo poderá conduzir ao primeiro destes tratamentos, bem como dar esperança a um grupo de pacientes que não têm outro recurso médico”, conclui, um dos autores do estudo, Valentín Fuster.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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