Cancro da mama: testes negativos devem ser cuidadosamente analisados

Estudo apresentado no “Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention”

02 dezembro 2013
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As mulheres que são membros de famílias com mutações no gene BRCA2, mas cujo teste é negativo para este tipo de mutação, continuam a apresentar um elevado risco de desenvolver cancro da mama, comparativamente com as mulheres da restante população, defende um estudo publicado no “Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention”.
 

As mulheres com determinadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 têm um maior risco de desenvolver cancro da mama. Contudo, o National Cancer Institute considera que as mulheres cujas famílias apresentam mutações específicas nos genes BRCA, mas têm um teste negativo para estas mutações, apresentam um risco de cancro da mama equivalente ao da população em geral.
 

No entanto, o estudo, levado a cabo pelos investigadores da Universidade de Manchester, no Reino Unido, defende que isto pode não ser sempre verdade.
 

De forma a chegarem a estas conclusões, os investigadores contaram com a participação de famílias com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 associadas ao cancro da mama e ou do ovário. Das 807 famílias estudadas, foram identificadas 49 mulheres com teste negativo para mutações específicas da família no gene BRCA, mas que posteriormente desenvolveram cancro da mama. Os investigadores denominaram estas mulheres por “fenocópias”.
 

Das 49 “fenocópias” identificadas, 22 encontravam-se entre as 270 mulheres com teste negativo para mutações no gene BRCA1 específicas da sua família, e 27 encontravam-se entre as 251 mulheres com teste negativo para mutações no gene BRCA2 específicas da sua família. Após terem estratificado as “fenocópias” de acordo com a idade, os investigadores apuraram que, comparativamente com a população em geral, havia em cada gama de idades o dobro de casos de cancro da mama esperados.
 

Após terem realizado alguns cálculos, os investigadores apuraram que as mulheres com teste negativo para mutações no gene BRCA2 específicas da sua família tinham, comparativamente com a população geral, um risco quatro vezes maior de desenvolver cancro da mama. Foi também constatado que qualquer aumento do risco de desenvolvimento de cancro da mama era limitado às famílias com mutações no gene BRCA2.  
 

“Estas mulheres parecem herdar outros fatores genéticos para além dos associados ao BRCA que aumentam o risco de desenvolvimento de cancro”, revelou, em comunicado d imprensa, um dos autores do estudo, Gareth R. Evans.
 

Com base nos resultados deste estudo, os investigadores aconselham os especialistas a terem algum cuidado quando afirmam que o risco de cancro da mama de uma mulher é o mesmo que o da população em geral quando se deparam com um resultado negativo, pois isto poderá não ser verdade para mulheres oriundas de famílias com mutações no gene BRCA2.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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