Cancro colo-rectal hereditário: mutação genética foi identificada

Estudo publicado na revista “Genetics in Medicine”

20 dezembro 2011
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Uma nova mutação no gene que causa cancro colo-rectal hereditário sem polipose foi descoberto por investigadores do serviço de genética do centro de investigação do IPO do Porto.
 

O estudo publicado no “Genetics in Medicine” e liderado por Manuel Teixeira envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colo-rectal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6.
 

O teste genético foi depois alargado a 95 familiares com o objectivo de apurar a relação ancestral entre as várias famílias. Todos os indivíduos tiveram consulta de aconselhamento genético antes e depois da realização do teste.
 

A investigação conclui que os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam “uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colo-retal”, revelaram os investigadores à agência Lusa.
 

Esta alteração genética foi assim detectada “em 17 % de todas as famílias com a patologia identificadas no serviço de genética do IPO-Porto, não estando esta mutação do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro”.
 

Os autores do estudo salientam que “a variação genética identificada entre as famílias permitiu calcular que o ancestral comum terá vivido há pouco menos de 300 anos. Outro dado identificado foi que as gerações mais antigas das 14 famílias estudadas tinham origem no interior do distrito do Porto”.
 

O estudo realizado permitiu, assim, identificar uma nova alteração no gene MLH1, que é a mutação fundadora em famílias portuguesas com colo-retal hereditário.
 

Esta descoberta permite identificar os familiares com risco elevado para desenvolver a doença e os familiares cujo risco é igual à população em geral.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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