Baixa estatura associada a falta de genes

Estudo publicado na “Cell Press”

02 dezembro 2011
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Um estudo publicado na “Cell Press”, que analisou o genoma de milhares de seres humanos, revela que ter baixa estatura está associada a exclusões genéticas incomuns.

 

A altura é uma característica altamente hereditária que está associada com a variação em muitos genes diferentes. "Apesar de os grandes progressos recentes em encontrar variantes genéticas comuns associadas com a altura, até agora estas variantes explicam apenas cerca de 10% da variação na altura do adulto. Estima-se que cerca da metade da variação na altura poderia finalmente ser explicada pelo tipo de variantes que estivemos a analisar, por isso, é possível que outros tipos de variantes genéticas, como as variantes do número de cópias (CNVs), também possam contribuir para a variação genética da estatura", explicou o líder do estudo, Joel N Hirschhorn, do Children's Hospital, nos EUA.

 

A equipa estava interessada em observar as associações entre a estatura humana e as CNVs, algo que nunca foi feito. A CNV é um excesso (ganho) no material genético ou uma ausência (deleção) de partes do genoma. Algumas CNVs são comuns, o que significa que estão frequentemente presentes no genoma humano. Outras CNVs são raras ou ocorrem com baixa frequência na população.

 

"Para investigar se as CNVs desempenham um papel na estatura alta ou baixa, realizámos um estudo de associação de número de cópias do genoma completo num grupo de crianças que fizeram exames de hibridização genómica comparativa baseada em microarranjos por razões clínicas e observámos um excesso de deleções raras nas crianças com baixa estatura. Estendemos as nossas descobertas a uma base populacional grande e, novamente, observámos um excesso de deleções raras nos indivíduos mais baixos", explicou o membro da investigação, Yiping Shen, em comunicado de imprensa. Os resultados não estavam associados a síndromes de exclusão de genes conhecidas e não foi observada qualquer associação significativa entre a CNV e a estatura alta.

 

Em conjunto, os resultados demonstram que existe uma correlação entre as deleções genéticas de baixa frequência e a baixa estatura. "Os nossos resultados suportam fortemente a hipótese de que a carga crescente de deleções de baixa frequência pode conduzir a uma estatura mais baixa, e sugerem que este fenómeno se estende à população em geral", concluiu Andrew Dauber.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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