Autismo: um terço dos casos associados a escassez de uma proteína

Estudo publicado na revista “Molecular Cell”

20 dezembro 2016
  |  Partilhar:
Cerca de um terço dos casos de autismo podem ser explicados pela escassez de uma única proteína no cérebro, sugere um estudo publicado na revista “Molecular Cell”.
 
O autismo é um distúrbio neurológico comum que afeta mais de um por cento da população sendo caracterizado por comportamentos sociais alterados. Apesar de ter origens genéticas, as causas específicas desta doença são apenas conhecidas para uma fração de casos que caem no distúrbio do espectro autista. Para a maioria dos indivíduos diagnosticados com distúrbio do espectro autista, ainda não se conhece as causas da doença. 
 
Neste estudo os investigadores da Universidade de Toronto, no Canadá, descobriram que a proteína nSR100, ou SRRM4, poderia ser a chave para compreender muitos destes casos.
 
Em estudos anteriores os investigadores da Universidade de Toronto, no Canadá, já tinham apurado que os indivíduos com autismo tinham níveis baixos da nSR100, uma proteína que desempenha um papel chave no desenvolvimento cerebral.  
 
Agora, neste estudo, os investigadores verificaram que após terem diminuído os níveis desta proteína em ratinhos, estes apresentaram sintomas similares ao autismo. Os cientistas acreditam que a nSR100 desempenha um papel importante na canalização de vários erros moleculares que podem conduzir ao desenvolvimento do autismo. A proteína está envolvida na regulação de um processo, conhecido por splicing alternativo, que produz uma notável diversidade de proteínas a partir de um único gene.
 
De forma a chegar a estas conclusões, os investigadores desenvolveram ratinhos que não expressavam a proteína nSR100. Para sua surpresa verificaram que a diminuição dos níveis da SR100 apenas para metade era suficiente para desencadear comportamentos característicos do autismo. Na verdade, os animais evitaram a interação social e tornaram-se mais sensíveis ao ruído. Verificou-se também que estes animais partilhavam muitas outras características do autismo presentes em pacientes humanos, tais como alterações no splicing alternativo e ativação do cérebro.
 
O estudo apurou também que os níveis de nSR100 estavam associados à atividade neuronal. Manuel Irimia, um dos autores do estudo, refere que quando há um aumento da atividade neuronal, como ocorre em muitas formas de autismo, o programa de splicing alternativo controlado pela nSR100 fica afetado o que poderá dar origem ao comportamento autista.
 
Sabine Cordes, uma outra autora do estudo, refere que se no futuro for possível aumentar os níveis desta proteína nos pacientes com autismo os défices comportamentais poderão ser melhorados.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar