Autismo: porque é mais prevalente nos rapazes?

Estudo publicado na “Science Translational Medicine”

20 setembro 2010
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Um novo estudo publicado na revista “Science Translational Medicine” fornece novas pistas que ajudam a explicar porque é que as perturbações do espectro do autismo afectam quatro vezes mais os rapazes do que as raparigas.

 

A perturbação do espectro do autismo (PEA) é uma doença neurológica que afecta o normal funcionamento do cérebro e é caracterizada por disfunções na interacção social, na comunicação, bem como por alterações nos padrões de comportamento e, muitas vezes, nos deficits intelectuais. A PEA afecta uma em cada 120 crianças e um em cada 70 meninos. Apesar de todas as causas desta doença ainda não serem totalmente conhecidas, factores genéticos têm vindo a ser associados ao desenvolvimento desta patologia. Nos últimos anos, vários genes têm sido identificados como estando envolvidos nesta patologia.

 

Neste estudo, os investigadores do Centre for Addiction and Mental Health e do McLaughlin Centre da University of Toronto, no Canadá, analisaram as sequências genéticas de dois mil indivíduos com PEA, juntamente com outros que sofriam de deficiência intelectual e compararam os resultados com os encontrados em milhares de indivíduos saudáveis, grupo de controlo.

 

Os investigadores descobriram que 1% dos rapazes com PEA tinham mutações no gene PTCHD1 no cromossoma X. Estas mutações não foram encontradas no grupo de controlo. Por outro lado, as irmãs que apresentaram estas mesmas mutações não tinham sido afectadas pela doença.

 

Em comunicado enviado à imprensa, um dos autores do estudo, Stephen Scherer, revelou que os investigadores acreditam que ʺo gene PTCHD1 desempenha um papel importante numa via neurobiológica que fornece informações para as células durante o desenvolvimento do cérebro - essa mutação específica pode interferir no processo de desenvolvimento, contribuindo para o aparecimento do autismo".

 

Na sua opinião, esta descoberta irá facilitar a detecção precoce da doença. Adicionalmente, os investigadores esperam que investigações futuras sobre o gene PTCHD1 possam também indicar vias alternativas para a formulação de novas terapias.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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