Autismo: irmãos não compartilham os mesmos genes de risco

Estudo publicado na revista “Nature Medicine”

29 janeiro 2015
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As bases genéticas do autismo são mais complexas do que se imaginava. O estudo publicado na revista “Nature Medicine” refere que os irmãos com distúrbio do espectro do autismo têm diferentes genes associados à patologia.
 

Em simultâneo com a publicação, a organização que financiou o estudo – Autism Speaks – carregou os dados agora encontrados no portal Autism Speaks MSSNG para que estes ficassem disponíveis para a toda a comunidade científica. Esta disponibilização dos dados tem como objetivo acelerar tanto a compreensão da doença como o desenvolvimento de tratamentos individuais.
 

“Este é um dia histórico, uma vez que assinala a primeira vez em que as sequências genómicas do autismo irão estar disponíveis para investigação na base de dados aberta MSSNG”, revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Stephen Scherer.
 

Para o estudo, os investigadores da Universidade de Toronto, no Canadá, sequenciaram 340 genomas de 85 famílias com dois filhos com autismo. A maioria dos irmãos (69%) apresentava pouca ou quase nenhuma sobreposição das variações genéticas associadas ao autismo.
 

Estes achados desafiam as crenças antigas. Uma vez que o autismo atinge frequentemente mais do que um membro da mesma família, os especialistas têm assumido que os irmãos afetados herdavam dos pais os mesmos genes que os predispunham para a doença. Contudo, parece que tal não se verifica.
 

"Sabíamos que havia muitas diferenças no autismo, mas as nossas descobertas recentes finalmente comprovaram-no. Acreditamos que cada criança com autismo é como um floco de neve – único (…)”, referiu o investigador.
 

"Isto significa que não devemos analisar apenas os genes suspeitos de estarem associados ao risco de autismo, como normalmente é feito nos testes genéticos de diagnóstico. A avaliação completa do genoma de cada indivíduo é necessária para determinar a melhor forma de utilizar o conhecimento dos fatores genéticos no tratamento personalizado do autismo”, conclui o investigador.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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