Autismo: dúzias de genes identificados

Estudo publicado na revista “Nature”

03 novembro 2014
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Dois estudos genéticos, que envolveram mais de 50 laboratórios, identificaram dúzias de novos genes associados ao autismo. Os estudos publicados na revista “Nature” demonstraram que as mutações nestes genes afetam a rede de comunicação no cérebro e comprometem os mecanismos biológicos fundamentais que decidem se os genes são ativados, quando, e como.
 

Os investigadores da Universidade da Califórnia, nos EUA, associaram mutações em mais de 100 genes envolvidos no autismo. A maioria das mutações identificadas nos estudos são mutações de novo, ou seja, mutações que não estão presentes nos genomas dos pais que não têm a doença, mas que aparecem espontaneamente numa única célula dos espermatozoides ou óvulo, mesmo antes da conceção da criança.
 

Os genes envolvidos nestes dois estudos pertencem a três categorias distintas. Uns estão envolvidos na formação e função das sinapses, locais de comunicação entre as células no cérebro. Outros regulam, através de um processo conhecido por transcrição, como as instruções de outros genes são transmitidas para a maquinaria celular que está envolvida na síntese de proteínas. A terceira classe envolve o modo como o ADN é enrolado e “empacotado” nas células numa estrutura conhecida por cromatina.
 

De forma a chegarem as estas conclusões, num dos estudos, os investigadores utilizaram amostras de ADN de 3.000 famílias que tinham uma criança com autismo. O segundo estudo envolveu o Consorcio de Sequenciação do Autismo, uma iniciativa apoiada pelo Instituto Nacional de Saúde Mental, que permite aos cientistas de todo o mundo colaborarem em grandes estudos genómicos que não poderiam ser realizados por laboratórios individuais.
 

Antes destes estudos, apenas tinham sido identificados, com elevado grau de precisão, 11 genes associados ao autismo, agora temos mais do quadruplo desse número ", revelou, em comunicado de imprensa, uma das autoras dos estudos, Stephan Sanders. Com base nestas tendências, a investigadora acredita que a descoberta de novos genes vai continuar a ritmo acelerado podendo atingir os 1000 genes associados ao risco de autismo.
 

"Tem havido uma grande preocupação que estes 1000 genes representem 1.000 tratamentos diferentes (…)", disse um outro autor do estudo, Matthew W. Estado
 

"Já existe uma forte evidência de que estas mutações convergem para um número muito menor de funções biológicas importantes. Precisamos agora de nos concentrar nesses pontos de convergência para começar a desenvolver novos tratamentos”, conclui.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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