Autismo associado a mutações no ADN mitocondrial

Estudo publicado na revista “PLOS Genetics”

03 novembro 2016
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Investigadores americanos constataram que existe uma ligação entre o autismo e mutações no ADN mitocondrial. Estes achados publicados na revista “PLOS Genetics” podem conduzir ao desenvolvimento de novos e mais eficazes tipos de tratamento.
 

A comunidade científica ainda não compreendeu completamente as causas das perturbações do espectro autista. No entanto, alguns estudos têm indicado que o desenvolvimento deste tipo de perturbações pode ser ditado por vários fatores ambientais, biológicos e genéticos.
 

As perturbações do espectro autista parecem ocorrer em taxas mais elevadas em pacientes com doenças genéticas específicas, nomeadamente síndrome do X frágil, esclerose tuberosa e síndrome de Down. Adicionalmente, alguns estudos têm indicado que as perturbações do espectro autista estão associadas a disfunções nas mitocôndrias, organelos envolvidos na produção de energia das células. Contudo, até à data ainda não estava clara a base biológica desta associação.
 

De forma a tentar perceber se havia uma ligação genética entre as perturbações do espectro autista e disfunções nas mitocôndrias, os investigadores da Universidade de Cornell, nos EUA, analisaram o ADN mitocondrial de 903 crianças com este tipo de perturbações, assim como o ADN dos irmão não afetados e das mães.
 

O estudo apurou que as crianças com perturbações do espectro autista apresentavam um risco de duas vezes superior de apresentarem mutações potencialmente prejudiciais, comparativamente com os irmãos saudáveis, e tinham 1,5 vezes mais mutações que poderiam alterar a proteína resultante. Verificou-se também que estas mutações podem ser herdadas da mãe ou serem resultantes de mutações espontâneas durante o desenvolvimento.
 

Os cientistas referem que o risco associado a estas mutações é mais pronunciado nas crianças com um quociente de inteligência baixo e um fraco comportamento social, comparativamente com os irmãos saudáveis. A presença de mutações prejudiciais no ADN mitocondrial também foi associada a um aumento do risco de problemas neurológicos e ao desenvolvimento entre as crianças com perturbações do espectro autista.
 

Uma vez que a mitocôndria também desempenha um papel importante no metabolismo, estes achados podem explicar a presença de distúrbios metabólicos habitualmente associados a estas perturbações e a outras doenças do neurodesenvolvimento.
 

Desta forma, a avaliação das mutações do ADN mitocondrial nas famílias de elevado risco podem ajudar a melhorar o diagnóstico e tratamento destas doenças.
 

Zhenglong Gu, o líder do estudo, refere que estes resultados vão ao encontro dos obtidos noutros estudos e chamam a atenção para as crianças com perturbações do espectro autista que tenham um ou mais problemas de desenvolvimento ou comorbidades associadas realizarem testes ao ADN mitocondrial.
 

“Uma vez que muitos distúrbios do neurodesenvolvimento e doenças da infância associadas apresentam anomalias que convergem para a disfunção mitocondrial, e podem ter defeitos no ADN mitocondrial, como um prenúncio comum, são necessários mais estudos para elucidar os mecanismos mitocondriais que estão na base destas doenças”, concluiu o investigador.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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