Atlas demonstra como os genes afetam o metabolismo

Estudo publicado na revista ”Nature Genetics”

14 maio 2014
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Investigadores britânicos desenvolveram um atlas que mostra como os genes e o metabolismo humano estão associados. O estudo publicado na revista ”Nature Genetics” fornece uma visão exaustiva de como as variantes genéticas influenciam a doença e a resposta aos fármacos, através das vias metabólicas.
 

As moléculas metabólicas, conhecidas como metabolitos, incluem uma ampla gama de moléculas diferentes, como vitaminas, lípidos, hidratos de carbono e nucleótidos. Estes fazem parte ou são os produtos de todas as vias biológicas.
 

Neste estudo, os investigadores do instituto Wellcome Trust Sanger, no Reino Unido, associaram 145 regiões genéticas com mais de 400 moléculas envolvidas no metabolismo humano. Este novo compêndio de associações entre as regiões genéticas e os níveis de metabolitos pode funcionar como uma ferramenta importante na identificação de genes que poderão ser utilizados em testes de fármacos ou diagnóstico, para várias doenças metabólicas.
 

Os investigadores mediram os níveis de um grande número de metabolitos, uns conhecidos e outros ainda por caracterizar, em diferentes vias metabólicas. Foram encontradas 90 novas associações genéticas, triplicando o número de associações genéticas conhecidas com os metabolitos.
 

Em alguns casos em que os metabolitos eram conhecidos, os investigadores foram capazes de associar a molécula à função do gene. Os genes foram mapeados aos seus substratos ou produto e associados a várias condições como hipertensão, doenças cardiovasculares e diabetes.
 

O estudo apurou também que estas regiões genéticas mapeavam-se preferencialmente a genes que são atualmente alvo de programas de desenvolvimento de fármacos. Assim, desta forma poderá ser possível avaliar as influências genéticas da resposta a um determinado fármaco e determinar qual o potencial dos fármacos já existentes para tratar diversas doenças.
 

"Desenvolvemos um banco de dados de acesso livre que permite aos investigadores encontrarem facilmente as variantes genéticas associadas com o metabolismo de um metabólito no âmbito de uma rede metabólica completa. Esta base de dados facilitará a descoberta de medicamentos para distúrbios metabólicos e também ajudará os investigadores a compreender a biologia que está na base da doença”, conclui um dos coautores do estudo.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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