Artrite reumatóide: identificadas 42 novas regiões no genoma

Estudo publicado na revista “Nature”

03 janeiro 2014
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Uma equipa internacional de investigadores identificou mais de 40 novas regiões do genoma que estão associadas ao desenvolvimento da artrite reumatóide, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.
 
A artrite reumatóide é uma doença autoimune que conduz à inflamação das articulações e que afeta entre 0,5 e 1% dos adultos dos países desenvolvidos. Acredita-se que esta condição é causada por uma combinação complexa de fatores ambientais e genéticos, tendo já sido identificados vários os genes associados à doença. Contudo, a maioria destes achados foram baseados em estudos populacionais únicos, não tendo sido realizados, até à data, estudos trans-étnicos de larga escala.
 
Neste estudo, os investigadores liderados por Robert M. Plenge da Harvard Medical School, nos EUA, e por Yukinori Okada do RIKEN Center, no Japão, contaram com a participação de mais de 100.000 descendentes europeus e asiáticos, dos quais 29.880 sofriam de artrite reumatóide e 73.758 foram incluídos no grupo de controlo.
 
Os investigadores analisaram cerca de 10 milhões de variantes genéticas, tendo identificado 42 novas regiões do genoma, loci, que estão associadas com artrite reumatóide. Assim, até à data conhecem-se 101 loci associados a esta doença.
 
Através de estudos bioinformáticos, que intregraram as bases de dados existentes com a nova informação, os autores do estudo foram capazes de identificar 98 genes nestes 101 loci que poderiam potencialmente contribuir para o desenvolvimento da artrite reumatóide. O estudo apurou que estes genes agora identificados têm muitas regiões em comum com outros genes, alvo dos fármacos já aprovados para o tratamento desta doença.
 
Os investigadores também verificaram que alguns fármacos que são utilizados no tratamento do cancro têm por alvo os genes envolvidos na artrite reumatóide e podem assim ser potencialmente utilizados no tratamento desta doença. 
 
O estudo apurou ainda que há uma sobreposição significativa entre os genes envolvidos na artrite reumatóide, imunodeficiências primárias e cancros do sangue.
 
“Este estudo fornece novas informações sobre os genes, vias e tipos celulares que contribuem para o desenvolvimento da artrite reumatóide e indica que os genes que estão envolvidos na doença podem fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novos fármacos”, concluem os autores do estudo.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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