Anemia aplástica: mutação identificada

Estudo publicado na revista “Blood”

26 setembro 2014
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Uma equipa internacional de investigadores identificou uma mutação num gene que causa anemia aplástica, uma doença sanguínea grave, na qual a medula óssea não produz quantidades normais de células sanguíneas, revela um estudo publicado na revista “Blood”.
 

“A identificação desta mutação pode sugerir um tratamento molecular que ultrapasse o defeito no gene e restaure a produção de células sanguíneas”, revelou em comunicado de imprensa o colíder do estudo, Hakon Hakonarson.
 

Neste estudo, os investigadores do Hospital Pediátrico de Filadélfia, nos EUA, estudaram uma família australiana que tinha anemia aplástica e outras doenças sanguíneas, incluindo leucemia. Após terem sequenciado o ADN dos diversos elementos da família, os investigadores identificaram uma mutação no gene ACD, que codifica a proteína TPP1 que se liga ao telómero.
 

Os telómeros são estruturas complexas localizadas nas extremidades dos cromossomas que protegem a sua estabilidade. Os telómeros são muitas vezes comparados como as pontas de plástico dos cordões dos sapatos, que servem para impedir que estes se desenlacem.
 

Os telómeros encurtam a cada divisão celular, perdendo gradualmente as suas funções protetoras. As células envelhecidas com os telómeros encurtados tornam-se progressivamente mais vulneráveis aos danos no ADN e morte celular. Independentemente do processo de envelhecimento, determinadas doenças hereditárias ou adquiridas diminuem os telómeros e danificam rapidamente as células sanguíneas produzidas pela medula óssea.
 

O estudo apurou que a mutação no gene ACD altera a proteína TPP1 que se liga ao telómero, afetando assim a normal interação entre o telómero e a enzima telomerase. Como consequência, as células sanguíneas perdem a integridade estrutural e morrem, o que conduz à falência da medula óssea e à anemia aplástica.
 

“Este aumento do conhecimento dos mecanismos moleculares subjacentes pode sugerir novas ferramentas para o tratamento de doenças como a anemia aplástica”, conclui o investigador.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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