Análise ao sangue indica propensão para doenças cardiovasculares

Centro de Genética Clínica na Era da genómica cardiovascular

23 fevereiro 2006
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O Centro de Genética Clínica (CGC), com sede no Porto e laboratórios em Lisboa, trabalha há cerca de um ano na detecção de 15 genes específicos, responsáveis por dois tipos de cardiomiopatias: as cardiomiopatias dilatadas e as hipertróficas. Ao implementar estes novos testes para a área da Cardiologia – que para o utente representa uma simples colheita de sangue – o CGC entra assim na Era da genómica cardiovascular. Podem-se, desta forma, estudar doenças genéticas poligénicas, tractos complexos e variações genéticas que modificam a resposta ao stress ambiental e a diferentes terapias. Do mesmo modo, o CGC está a desenvolver estudos de varrimento de todo o Genoma Humano para identificar as variações genéticas que contribuem significativamente para a incidência e progresso das doenças cardiovasculares em Portugal. Estes testes genómicos são capazes de detectar a maioria das cardiomiopatias hipertróficas que afectam 1 em cada 500 pessoas em Portugal. No caso da trombofilia hereditária, os testes são realizados com metodologias que avaliam 3 dos factores: o Factor V Leiden (mutação R506Q), mutação 20210G>A na Protrombina (factor II) e a variante 677C>T da enzima Metileno Tetrahidrofolato Reductase (MTHFR). Estes testes têm também particular interesse para situações de tromboses de fase aguda, avaliação de indivíduos assintomáticos com história familiar de trombose venosa e para a avaliação de pacientes candidatos a cirurgia. MNI-Médicos Na Internet

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