ADN: como influencia a severidade das doenças genéticas?

Estudo publicado na revista “Cell”

30 julho 2015
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Investigadores do Canadá descobriram, em parte, por que motivo duas pessoas com a mesma mutação causadora de doença não ficam doentes da mesma forma, dá conta um estudo publicado na revista “Cell”.
 

“Demonstrámos como o background genético, ou seja, o conjunto único de letras do ADN presente no genoma de qualquer pessoa, influencia a severidade de qualquer doença genética”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Andy Fraser.
 

De acordo com os investigadores da Universidade de Toronto, no Canadá, estes resultados ajudam a prever quão severa qualquer doença genética hereditária irá ser em cada pessoa afetada, uma perceção chave na doença humana.
 

O início e severidade das doenças genéticas podem variar muito. Nomeadamente, os indivíduos que apresentam mutações num gene denominado CFTR vão desenvolver fibrose cística, uma doença pulmonar onde a acumulação de muco torna a respiração difícil e conduz a infeções potencialmente fatais. Contudo, enquanto alguns pacientes são diagnosticados logo após o nascimento, outros não apresentam qualquer sinal da doença até à idade adulta. A previsão da severidade da doença é fundamental, porque muitas vezes a incerteza pode ser quase tão assustadora quanto o diagnóstico.
 

As mutações causadoras de doenças atacam principalmente a função de um gene. Estas alteram a ordem das letras do ADN de modo que o produto de um gene, ou seja, a proteína, fique defeituosa e incapaz de levar a cabo as suas funções.
 

O background genético influencia a quantidade de proteínas produzidas, o que significa que cada pessoa acaba por ter uma quantidade única de milhares de proteínas diferentes.
 

Se uma pessoa tem uma mutação causadora de doença, a proteína defeituosa resultante irá conduzir a uma doença. Os investigadores descobriram que quando os níveis de proteína defeituosa diminuem abaixo de um determinado limite os sintomas começam a ficar mais severos.
 

Dos três mil milhões de letras do ADN que constituem o genoma humano, três milhões são diferentes entre duas pessoas. Esta variação genética é ótima para a vida das pessoas, estando na base da aparência, talentos e interação social. Mas há também um lado mais sinistro nesta miscelânea de ADN, pois esta também determina a severidade e a doença que determinado individuo irá desenvolver.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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