Síndrome de Down

Artigo de:

Dra. Elisa Proença Fernandes - Pediatra - 30-Oct-2001

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Revisto por:

Dr. José Matos - Pediatra - 28-Jul-2009

O que é?

A síndrome de Down ou trissomia 21 (vulgarmente conhecida por "mongolismo") é uma doença genética que, em média, atinge um em cada 800 recém-nascidos e que resulta da existência de um cromossoma 21 em excesso. Esta alteração genética consiste no facto de as células do bebé possuírem no seu núcleo um cromossoma a mais, ou seja, 47 cromossomas em vez do normal 46. O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe, sendo, por exemplo, de um em cada 1.250 nascimentos aos 25 anos e de 1:30 aos 45 anos.

 

Factores de risco

Não existe cura para a síndrome de Down, por isso, a prevenção é essencial. Neste sentido, a gravidez deve ser cuidadosamente vigiada e, nos casos suspeitos ou se a mulher tiver mais de 35 anos de idade, realiza-se uma amniocentese ou outros exames orientados por geneticistas e obstetras para esclarecimento e diagnóstico e, se for desejo do casal, interrupção da gravidez.

 

Sinais e sintomas

O recém-nascido é habitualmente hipotónico (mole) e tem um ar oriental resultante da forma dos olhos e da existência de uma prega no canto interno do olho (epicanto). A boca costuma ser pequena e a língua grande. Os dedos são geralmente curtos e é característica a existência de uma prega transversal na palma da mão. As articulações são mais flexíveis. Há vários outros problemas que podem estar associados a esta síndrome. Cerca de metade das crianças com síndrome de Down tem cardiopatias congénitas (doenças do coração de nascença), sendo a mais frequente o defeito do septo auriculo-ventricular. A maioria tem problemas oftalmológicos de ligeiros a moderados, no entanto, aqueles com cataratas congénitas devem ter um tratamento precoce. O défice de audição também é um problema frequente nestas crianças, já que pode comprometer o seu desenvolvimento psicomotor. Alterações da função tiroideia, baixa estatura e baixa fertilidade são algumas alterações endócrinas possíveis. Anomalias do aparelho digestivo, problemas cutâneos, hematológicos e imunológicos, músculo-esqueléticos, entre outros, são também possíveis. O atraso no desenvolvimento psicomotor destas crianças é variável.

 

Diagnóstico

Na maior parte dos casos, o diagnóstico da síndrome de Down faz-se com base numa série de sinais e sintomas presentes no bebé. No entanto, perante uma suspeita clínica deve pedir-se sempre um estudo cromossómico - cariótipo.

 

Tratamento

As crianças com síndrome de Down devem receber todos os cuidados preventivos de saúde que estão indicados para as outras crianças, acrescidos de cuidados específicos e relacionados com os problemas associados. Dado que são muito frequentes, os problemas cardíacos devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipas de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao maior risco infeccioso que estas crianças habitualmente apresentam.

 

Prognóstico

Há um atraso no desenvolvimento psicomotor destas crianças, que é também variável. A criança pode atingir as várias etapas do desenvolvimento, mas fá-lo de uma forma mais lenta, especialmente quando são exigidas capacidades linguísticas. No entanto, através de programas especiais, com intervenção precoce e educação especial, algumas crianças com síndrome de Down aprendem a ler e a escrever. Existem, igualmente, programas de trabalho especial para adolescentes e adultos com síndrome de Down em actividades recreativas e trabalhos em comunidade. O seu temperamento é dócil, mas frequentemente são teimosos e hiperactivos e as dificuldades de comunicação são um obstáculo a uma integração social apropriada.

 

 

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Artigo de:

Dra. Elisa Proença Fernandes - Pediatra - 30-Oct-2001

Revisto por:

Dr. José Matos - Pediatra - 28-Jul-2009



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