Hemofilia

Artigo de:

Dr. Fernando Araújo - Hemoterapia - 11-Mai-2001

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O que é?

A hemofilia é um termo utilizado para designar um conjunto de doenças que têm como origem uma deficiência qualitativa ou quantitativa de um factor da coagulação. As mais frequentes, são a hemofilia A (deficiência de Factor VIII) e a B (deficiência de Factor IX), que atingem cerca de 1/10.000 recém-nascidos.

 

Quem é mais atingido?

A alteração genética situa-se no cromossoma X (cromossoma sexual- a mulher possui 2, enquanto o homem possui apenas 1), daí que em geral os indivíduos afectados são do sexo masculino, podendo as mulheres serem portadoras da afecção e transmiti-la aos seus descendentes, apesar de em geral, não apresentarem sintomatologia.

 

Como se manifesta?

Em termos clínicos, a hemofilia pode ter vários graus de gravidade, dependendo do nível de factor em circulação. Os problemas mais frequentes são as hemartroses(hemorragias nas articulações) de repetição (que podem ocorrer de uma forma espontânea nos hemofílicos graves) e os hematomas(colecções de sangue nos tecidos), sendo a situação mais rara, mas mais temível, a hemorragia cerebral.

 

Como se diagnostica?

O diagnóstico é efectuado por estudos de coagulação com doseamentos coagulométricos e imunológicos dos factores em causa.

 

A base do defeito genético pode ser pesquisada por biologia molecular, possibilitando dessa forma o rastreio de portadores da doença e o diagnóstico pré-natal

 

Qual é o tratamento?

O tratamento utiliza principalmente concentrados de factores da coagulação, podendo ser complementado (ou mesmo substituído em alguns casos) com outros fármacos, como o DDVAP ou anti-fibrinolíticos.

 

O maior desafio tem sido colocado na prevenção das hemartroses, tentando-se evitar a artropatia hemofílica (lesão das articulações decorrentes da doença). O tratamento profilático, em ambulatório, utilizado nestes últimos anos, modificou de uma forma significativa a vida destes doentes, possibilitando uma redução drástica dos episódios agudos, uma diminuição do absentismo à escola ou ao trabalho e melhorando significativamente a qualidade de vida.

 

O progresso científico foi profundo nesta área, com a utilização das técnicas de purificação e inactivação do plasma humano, a produção de factores da coagulação de origem recombinante e a possibilidade real da terapia genética.

 

Os grandes problemas que atingiam os hemofílicos, como o risco das infecções transmitidas pelos componentes ou derivados de sangue humano (no inicio dos anos 90, cerca de 25% dos doentes estava infectado pelo VIH, ou Virus da Imunodeficiência Humana, e 100% pelo VHC, ou Virus da Hepatite C), quase desapareceu. No entanto, outros permanecem, como o aparecimento de inibidores dos factores da coagulação, contra os quais tem sido difícil o tratamento, com efeitos secundários indesejáveis e a custos inimagináveis.

 

A ideia da cura da hemofilia,, como doença genética, poderá acontecer já em 2005-2010, e com ela o fim de todos estes problemas.

Artigo de:

Dr. Fernando Araújo - Hemoterapia - 11-Mai-2001



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